Diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria

Trastorno

Defecto genético

Nivel de ferritina (ng/mL [mcg/L])

Saturación de transferrina (%)

Características clínicas

Hemocromatosis hereditaria tipo 1

HFE

Elevado

Elevado

Comienzo del adulto, daño hepático y artritis

Hemocromatosis hereditaria tipo 2

HJV o HAMP

Elevado

Elevado

Comienzo temprano (< 30 años), anomalías cardíacas y endocrinas

Hemocromatosis hereditaria tipo 3

TRF

Elevado

Elevado

Muy raro, similar al tipo 1 pero de inicio más temprano

Hemocromatosis hereditaria tipo 4

SLC40A1

Elevado

Baja/normal

Comienzo adulto, aumento de hierro esplénico

Data from Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029. doi:10.1182/blood.2021011338