Pruebas de detección y confirmación de porfirias
Estudios complementarios | En pacientes con síntomas neuroviscerales agudos | En pacientes con fotosensibilidad |
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Cribado | ALA urinaria, PBG, creatinina (muestra de orina al azar)* | Porfirinas plasmáticas† |
Confirmación (cuando los resultados de la prueba de cribado son anormales en forma significativa) | ALA urinaria, PBG y creatinina (prueba cuantitativa)* Porfirinas fecales y urinarias‡ PBG desaminasa eritrocítica Porfirinas plasmáticas† Estudios genéticos | Porfirinas eritrocíticas (totales y libres de metales) ALA, PBG, porfirinas y creatinina en orina (cuantitativas)* Porfirinas fecales† Porfirinas plasmáticas† Estudios genéticos |
*Los resultados se corrigen de acuerdo con la concentración urinaria de creatinina. | ||
†El método de elección es la espectrofotometría fluorescente directa. | ||
‡Las porfirinas urinarias y fecales sólo se fraccionan si la concentración total está aumentada. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA =ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinógeno. | ||