Fenilcetonuria (PKU*), con formas clásica y leve (261600*)

Fenilalanina hidroxilasa

Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática

Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina

Deficiencia de dihidropteridina reductasa (261630*)

Dihidropteridina reductasa

Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática, alta concentración urinaria de biopterina, baja concentración plasmática de biopterina

Manifestaciones clínicas: similar a fenilcetonuria leve, pero si no se reconoce la deficiencia de neurotransmisores, sobrevienen discapacidad intelectual, convulsiones y distonía

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina, ácido folínico, reemplazo de neurotransmisores

Pterina-4alfa-carbinolamina deshidratasa (264070*)

Pterina-4alfa-carbinolamina deshidratasa

Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina, alta concentración urinaria de neopterina y primapterina, baja concentración plasmática de biopterina

Manifestaciones clínicas: similar a fenilcetonuria leve, pero si no se reconoce la deficiencia de neurotransmisores, sobrevienen discapacidad intelectual, convulsiones y distonía

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina, reemplazo de neurotransmitores

Deficiencia de síntesis de biopterina

GTP-ciclohidrolasa (233910)

Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática, baja biopterina urinaria, baja (GCH) o alta (PTS y SPR) neopterina en orina

Manifestaciones clínicas: similar a fenilcetonuria leve, pero si no se reconoce la deficiencia de neurotransmisores, sobrevienen discapacidad intelectual, convulsiones y distonía

Tratamiento: tetrahidrobiopterina y suplementación de neurotransmisores

6-Piruvoil-tetrahidropterina sintasa (261640)

Sepiapterina reductasa (182125)

Tirosinemia tipo I (hepatorrenal; 276700*)

Fumarilacetoacetato hidrolasa

Perfil bioquímico: aumento de tirosina plasmática, aumento de succinilacetona plasmática y urinaria

Manifestaciones clínicas: cirrosis, insuficiencia hepática aguda, neuropatía periférica, síndrome de Fanconi

Tratamiento: restr icción dietética de fenilalanina, tirosina y metionina; nitisinona (Ntuberculosis); trasplante hepático

Tirosinemia tipo II (oculocutánea; 276600*)

Tirosina aminotransferasa

Perfil bioquímico: aumento de tirosina y fenilalanina plasmáticas

Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, hiperqueratitis palmoplantar, úlceras de córnea

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina

Tirosinemia tipo III (276710*)

4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa

Perfil bioquímico: aumento de tirosina plasmática, aumento de 4-hidroxifenil derivados urinarios

Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, convulsiones, ataxia

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido ascórbico

Tirosinemia transitoria del recién nacido

4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa

Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina y tirosina plasmáticas

Manifestaciones clínicas: por lo general, afecta a recién nacidos prematuros; en su mayor parte, asintomática

En ocasiones, mala actitud alimentaria y letargo

Tratamiento: restricción de tirosina y suplementación de ácido ascórbico sólo en pacientes sintomáticos

Hawkinsinuria (140350*)

Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa

Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento de hawkinsina urinaria

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica

Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido ascórbico

Alcaptonuria (203500*)

Ácido homogentísico oxidasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina

Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis

Tratamiento: ninguno; suplementación de ácido ascórbico para reducir la pigmentación

Albinismo oculocutáneo tipo I (A y B; 203100*)

Tirosinasa

Perfil bioquímico: ninguna alteración de los aminoácidos plasmáticos ni urinarios; ausencia (IA) o disminución (IB) de tirosinasa

Manifestaciones clínicas: ausencia (IA) o disminución (IB) de pigmento en la piel, el pelo, el iris y la retina; nistagmo; ceguera, cáncer de piel

Tratamiento: protección de la piel y los ojos de la radiación actínica