Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa-2 (605911*)

3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

Perfil bioquímico: véase más abajo

Manifestaciones clínicas: hipoglucemia no cetósica episódica, encefalopatía, hepatomegalia

Tratamiento: evitación del ayuno

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (246450*)

3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Perfil bioquímico: hipoglucemia, acidosis metabólica sin cetonuria

Manifestaciones clínicas: irritabilidad, letargo, vómitos

Tratamiento: evitar el ayuno, restricción de leucina

Deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferasa (245050*)

Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa

Perfil bioquímico: cetonuria

Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación

Tratamiento: glucosa durante el episodio agudo más uso criterioso de bicarbonato, dieta rica en hidratos de carbono con cierta restricción de proteínas y grasas

Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (203750*)

Acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial

Perfil bioquímico: acidosis metabólica grave, hipoglucemia, cetonuria

Manifestaciones clínicas: letargo, vómitos

Tratamiento: evitación del ayuno

Deficiencia de acetoacetil-CoA tioloasa citoplasmática (614055*)

Acetoacetil-CoA tiolasa citoplasmática

Perfil bioquímico: cetonuria

Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, hipotonía

Tratamiento: no establecido