Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Síndrome cerebrohepatorrenal ( síndrome de Zellweger Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum de la lactancia (ERL) Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen enzimas que intervienen en la beta-oxidación. Estas enzimas se superponen funcionalmente con las de las mitocondrias, con la excepción... obtenga más información ; 214100*) | Peroxina-1 | Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía, malformación encefálica Tratamiento: sintomático, no hay tratamiento específico, aunque se está evaluando el ácido cólico |
Peroxina-2 | ||
Peroxina-3 | ||
Peroxina-5 | ||
Peroxina-6 | ||
Peroxina-12 | ||
Peroxina-14 | ||
Peroxina-26 | ||
Adrenoleucodistrofia neonatal Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen enzimas que intervienen en la beta-oxidación. Estas enzimas se superponen funcionalmente con las de las mitocondrias, con la excepción... obtenga más información (202370*) | Peroxina-1 | Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena muy larga Manifestaciones clínicas: dolicocefalia, cara dismórfica, cataratas, hiperpigmentación, convulsiones, retraso del desarrollo, insuficiencia suprarrenal Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico |
Peroxina-5 | ||
Peroxina-10 | ||
Peroxina-13 | ||
Peroxina-26 | ||
Peroxina-1 | Perfil bioquímico: aumento de ácido fitánico, colesterol, ácidos grasos de cadena muy larga, ácido dihidroxicolestanoico, ácido trihidroxicolestanoico y ácido pipecólico en plasma Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, neuropatía periférica, hipotonía, sordera, dismorfismo facial, retinopatía, osteoporosis, esteatorrea, hemorragia episódica, hepatomegalia Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico | |
Peroxina-2 | ||
Peroxina-26 | ||
Perfil bioquímico: en el tipo 1, deficiencia de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 2, plasmalógeno, ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 3, peroxisomas anormales, deficiencia de dihidroxiacetonafosfato sintasa Manifestaciones clínicas: enanismo con acortamiento rizomélico de los miembros, calcificación epifisaria punteada y ensanchamiento metafisario; retraso grave del crecimiento y el desarrollo; microcefalia, hipoplasia de la región media de la cara; micrognatia; sordera neurosensorial; cataratas; paladar hendido; ictiosis; dificultad respiratoria; cifoescoliosis; hendiduras vertebrales; espasticidad; atrofia cortical; convulsiones; muerte antes de los 2 años Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico | ||
Tipo 1 (215100*) | Peroxina-7 | |
Tipo 2 (222765*) | Dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa | |
Tipo 3 (600121*) | Alquildihidroxiacetonafosfato sintasa | |
Hiperacidemia pipecólica (239400*) | Pipecolato oxidasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido pipecólico plasmático, leve aminoaciduria generalizada Manifestaciones clínicas: hepatomegalia, desmielinización, degeneración del sistema nervioso central, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo graves, retinopatía Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen enzimas que intervienen en la beta-oxidación. Estas enzimas se superponen funcionalmente con las de las mitocondrias, con la excepción... obtenga más información (300100*) | Transportador 1 de la casete de unión a ATP | Perfil bioquímico: aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa peroxisómica Manifestaciones clínicas: hiperpigmentación, ceguera, hipoacusia cognitiva, paraplejía espástica, impotencia, trastornos esfinterianos, ataxia, disartria, insuficiencia suprarrenal, hipogonadismo, atrofia cerebelosa y pontina Tratamiento: reemplazo de hormonas suprarrenales, trasplante de médula ósea La mezcla 4:1 de trioleato de glicerilo y glicerol trierucato (aceite de Lorenzo) en apariencia no aporta beneficios clínicos una vez que la enfermedad se manifiesta, pero puede enlentecer su progresión si se indica antes del inicio de los síntomas Se observó cierto grado de éxito en los ensayos clínicos actuales sobre terapia génica |
Deficiencia de acil-CoA oxidasa 1 (adrenoleucodistrofia seudoneonatal; 264470*) | Acil-CoA oxidasa peroxisómica de cadena recta | Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena muy larga; ácido fitánico, pipecólico, dihidroxicolestanoico y trihidroxocolestnoico normales Manifestaciones clínicas: hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, sordera neurosensorial, retinopatía, sin características dismórficas, leucodistrofia a la edad de 2 a 3 años Tratamiento: no establecido |
Deficiencia de proteína D-bifuncional (261515*) | Enzima D-bifuncional | Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena larga y ácido pipecólico, aumento de ácido trihidroxicolestanoico en aspirado duodenal, defecto de 3-oxoacil-CoA tiolasa peroxisómica Manifestaciones clínicas: hipotonía, reflejo de sobresalto exagerado, diplejía facial, convulsiones, llanto agudo y débil, retraso madurativo, cara miopática, paladar ojival, abducción de los miembros, cardiopatía ventricular Tratamiento: no establecido |
Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa | 2-metilacil-CoA racemasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido pristánico Manifestaciones clínicas: neuropatía sensitivomotora de comienzo adulto, retinopatía Tratamiento: no establecido |
Oxaluria primaria | Perfil bioquímico: aumento de la excreción urinaria de oxalato, aciduria glicólica Manifestaciones clínicas: urolitiasis de oxalato de Ca, nefrocalcinosis, insuficiencia renal, bloqueo cardíaco, insuficiencia vascular periférica, oclusión arterial, claudicación intermitente, neuropatía óptica, fracturas, muerte durante la infancia o etapas tempranas de la adultez El tipo 2 es más leve que el tipo 1 Tratamiento: trasplante hepatorrenal | |
Hiperoxaluria tipo 1 (259900*) | Alanina-glioxilato aminotransferasa peroxisómica | |
Hiperoxaluria tipo 2 (260000*) | D-glicerato deshidrogenasa glioxilato reductasa | |
Fitanoil-CoA hidroxilasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido fitánico plasmático y tisular Manifestaciones clínicas: retinitis pigmentaria, ataxia, ptosis, miosis, neuropatía periférica, anosmia, insuficiencia cardíaca, sordera, ictiosis, cuarto metacarpiano corto Tratamiento: dieta pobre en ácido fitánico, plasmaféresis | |
Peroxina-7 | ||
Aciduria glutárica tipo 3 (231690*) | Glutaril CoA oxidasa peroxisómica | Perfil bioquímico: aciduria glutárica exacerbada por la carga de lisina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido, posible beneficio con la riboflavina |
Aciduria mevalónica | — | |
Acatalasemia (115500*) | Catalasa | Perfil bioquímico: los tejidos no hacen espuma con el peróxido de hidrógeno Manifestaciones clínicas: lesiones orales ulcerosas en pacientes japoneses, pero no en pacientes suizos Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |