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Otras lipidosis

Otras lipidosis

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

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Enfermedad de Niemann-Pick (véase también enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B, en tabla Algunas Esfingolipidosis)

Comienzo: altamente variable (etapas tempranas o tardías de la lactancia, adolescencia, adultez)

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: parálisis de la mirada vertical, hepatoesplenomegalia, ictericia neonatal, disfagia, hipotonía seguida de espasticidad, convulsiones, ataxia cerebelosa, disartria, retraso y degeneración psicomotores, psicosis y problemas de conducta, ascitis fetal, células espumosas e histiocitos azul marino como en la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B

El comienzo más temprano se asocia con progresión más rápida y supervivencia más breve

Tratamiento: reducción de sustrato (miglustat)

El trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser eficaz en pacientes jóvenes con mutaciones de NPC2

Tipo C1/Tipo D (257220*)

Proteína NPC1

Tipo C2 (607625*)

Proteína secretora del epidídimo 1 (HE1; proteína NPC2n)

Deficiencia de lipasa ácida lisosómica (278000*)

Lipasa ácida lisosómica

Comienzo: en la enfermedad de Wolman, lactancia

En la CESD, variable

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento; vómitos; diarrea; esteatorrea; hepatoesplenomegalia; fibrosis hepática; hipertensión pulmonar; calcificación suprarrenal; alteraciones xantomatosas del hígado, las glándulas suprarrenales, los ganglios linfáticos, la médula ósea, el intestino delgado, los pulmones y el timo; hipercolesterolemia y lípidos plasmáticos de normales a levados; células espumosas en médula ósea

En la enfermedad de Wolman, muerte durante la lactancia si no se trata

En la EDEC, aterosclerosis prematura

Tratamiento: reemplazo enzimático con sebelipasa alfa, una lipasa ácida lisosómica humana recombinante

Xantomatosis cerebrotendinosa (lipidosis por colestanol; 213700*)

Esterol 27-hidroxilasa

Comienzo: adolescencia

Metabolitos urinarios: aumento de alcohol biliar 7-alfa-hidroxilado

Manifestaciones clínicas: cataratas juveniles, xantomas tendinosos y cutáneos, xantelasma, fracturas, aterosclerosis, demencia, paresia de la médula espinal, ataxia cerebelosa, discapacidad del desarrollo, parálisis seudobulbar, leucodistrofia, neuropatía periférica

Tratamiento: ácido quenodesoxicólico, estatinas

Lipofuscinosis ceroidea neuronal

Comienzo: en la forma infantil, 6–12 meses

En la forma infantil tardía, 2-4 años

En las formas juveniles (incluida CLN9), 4–10 años

En la forma adulta, 20–39 años

En las formas infantiles variantes, 4–7 años

En la forma epilepsia progresiva, 5-10 años

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: en las formas infantil y tardía, retraso del desarrollo, microcefalia, atrofia óptica y cerebral, degeneración retininana, ceguera, contracturas en flexión, hipotonía, ataxia, mioclonías, convulsiones, pérdida del habla, hiperexcitabilidad, autofluorescencia neuronal, depósidos de gránulos osmiófilos en las células, aumento del ácido araquidónico sérico, disminución de ácido linoleico

En las formas juveniles y adultas, manifestaciones de las formas anteriores más signos extrapiramidales, pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultades escolares y conductuales

Tratamiento: medidas sintomáticas

Forma infantil (CLN1, enfermedad de Santavuori-Haltia; 256730*)

Proteína palmitoil tioesterasa-1

Forma infantil tardía (CLN2, enfermedad de Jansky-Bielschowsky; 204500*)

Peptidasa insensible a la pepstatina lisosómica

Forma juvenil (CLN3, enfermedad de Batten, enfermedad de Vogt-Spielmeyer; 204200*)

Proteína lisosómica transmembrana CLN3

Forma adulta (CLN4, enfermedad de Kufs; 204300*)

Proteína palmitoil tioesterasa-1

Forma variante infantil tardía, tipo finlandés (CLN5; 256731*)

Proteína lisosómica transmembrana CLN5

Forma variante infantil tardía (CLN6; 601780*)

Proteína transmembrana CLN6

Epilepsia progresiva con discapacidad intelectual (600143*)

Proteína transmembrana CLN8

CLN9 (609055*)

* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.