El defecto es causado por el cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido). Por lo general, los encefaloceles se localizan en la línea media y protruyen en cualquier punto de una línea que se extiende desde el occipucio hasta las vías nasales, pero pueden ser asimétricos en las regiones frontal o parietal. Los encefaloceles pequeños pueden asemejarse a cefalohematomas, pero las radiografías revelan un defecto óseo en su base. A menudo, la hidrocefalia se asocia con encefalocele. Alrededor del 50% de los lactantes afectados tienen otras anomalías congénitas. Los signos y los síntomas del encefalocele incluyen el defecto visible, las convulsiones y la alteración cognitiva, con discapacidad intelectual y del desarrollo.
El pronóstico depende de la localización y el tamaño de la lesión. La mayoría de los encefaloceles pueden ser reparados. Aun los grandes suelen contener, en su mayor parte, tejido nervioso heterotópico, que puede ser resecado sin empeorar la capacidad funcional. Cuando coexisten otras malformaciones graves, la decisión respecto de la reparación puede ser más difícil.
