(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información y Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas Exposición prenatal a fármacos El alcohol y las drogas ilícitas son tóxicos para la placenta y el feto en desarrollo, y pueden causar síndromes congénitos y síntomas de abstinencia. Los fármacos de venta bajo receta también... obtenga más información , alcohol Síndrome alcohólico fetal La exposición intrauterina a alcohol aumenta el riesgo de aborto espontáneo, disminuye el peso de nacimiento y puede causar el síndrome alcohólico fetal, una constelación de alteraciones físicas... obtenga más información , o la exposición a la radiación Exposición a teratógenos Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información 
, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [ toxoplasmosis Toxoplasmosis La toxoplasmosis es la infección por Toxoplasma gondii. Sus síntomas van desde ninguno hasta adenopatías (enfermedad semejante a mononucleosis) o incluso una enfermedad del sistema nervioso... obtenga más información 
, otros patógenos, rubéola Rubéola congénita La rubéola o rubeola congénita es una infección viral contagiada por la madre durante el embarazo. Los signos consisten en múltiples anomalías congénitas que pueden provocar muerte fetal. El... obtenga más información , citomegalovirus Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV) La infección por citomegalovirus puede contagiarse en el período prenatal o en el perinatal y es la infección viral congénita más frecuente. En el momento del nacimiento, los signos, si están... obtenga más información 
y herpes simple Infección neonatal por virus herpes simple (HSV) La infección neonatal por virus herpes simple suele transmitirse durante el parto. Un signo típico es la erupción vesicular, que puede estar acompañada o progresar a la enfermedad diseminada... obtenga más información 
] y el virus del Zika Infecciones por el virus Zika (ZV) El virus Zika es un flavivirus transmitido por mosquitos que es similar a los virus que causan el dengue, la fiebre amarilla y el virus del Nilo Occidental en términos antigénicos y estructurales... obtenga más información ), y fenilcetonuria Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento... obtenga más información materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos.
Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones Trastornos convulsivos Una crisis convulsiva es una descarga eléctrica anormal desordenada que sucede en el interior de la sustancia gris cortical cerebral e interrumpe transitoriamente la función encefálica normal... obtenga más información , retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con... obtenga más información , espasticidad).
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y estudios de diagnóstico por imágenes craneales
Estudios genéticos
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico. También se deben considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información o pruebas con un panel genético más amplio para la evaluación de los pacientes con microcefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento
Tratamiento sintomático
Se tratan los síntomas resultantes del daño encefálico. Algunos trastornos que causan microcefalia pueden tratarse.
