Una hendidura orofacial es una anomalía congénita en la que el labio, el paladar o ambos no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estas anomalías están presentes a nacer e interfieren con la alimentación y, más tarde, con el desarrollo del habla.
El labio leporino, el labio y paladar hendidos y el paladar hendido aislado se denominan de forma colectiva fisuras orales y son las anomalías congénitas más comunes de la cabeza y el cuello, con una prevalencia total de 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos (1, 2). (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Tanto los factores ambientales como los genéticos se han implicado como causas (3). El consumo materno prenatal de tabaco (4) y alcohol (5) o el hecho de que la madre o un familiar de primer grado tengan una fisura orofacial (6) se asocia con un mayor riesgo. La deficiencia de folato también puede ser un factor de riesgo, sobre todo desde el momento de la concepción hasta el final del primer trimestre. Los suplementos de ácido fólico se recomiendan en todas las pacientes mientras intentan quedar embarazadas y durante el embarazo. Además, se requieren dosis más altas de ácido fólico en pacientes que toman antagonistas del ácido fólico, incluidos ciertos medicamentos anticonvulsivos (p. ej., fenitoína, valproato, carbamazepina).
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Las fisuras orales puede dividirse en 2 grupos:
Sindrómica (30%)
No sindrómica (70%) (3)
Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas. Estas fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas o síndromes monogénicos definidos.
Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo. Diversas variantes genéticas diferentes pueden causar el fenotipo, incluidas las variantes patógenas de algunos de los genes que están relacionados con las fisuras orales sindrómicas, lo que sugiere la existencia de una superposición significativa entre las fisuras sindrómicas y las no sindrómicas.
La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más leve es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.
El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar la formación de fístulas.
Referencias generales
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
3. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-178. doi:10.1038/nrg2933
4. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
5. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
6. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Diagnóstico del labio leporino y el paladar hendido
Examen físico
Derivación a genética clínica
Estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Conocer la causa de la hendidura puede ayudar en el manejo médico general. También está indicado el asesoramiento genético para revisar los riesgos de recurrencia.
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Tratamiento del labio leporino y el paladar hendido
Apoyo para la alimentación
Reparación quirúrgica
El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende de la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir la hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial moldeado sobre el propio paladar del niño. Los episodios de otitis media aguda son frecuentes y deben ser reconocidos y tratados.
El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los premaxilares, es algo controvertido. La queiloplastia para el labio leporino aislado se ha realizado tradicionalmente entre los 3 y 6 meses, pero la reparación temprana del labio leporino (< 1 mes) ha demostrado en estudios preliminares ser eficaz y tener tasas de eventos adversos similares a las del momento tradicional (1, 2). Para el paladar hendido aislado, un gran ensayo aleatorizado mostró que la reparación primaria a los 6 meses es preferible a la reparación a los 12 meses, con mejora del habla y disminución de las tasas de insuficiencia velofaríngea (3). En los casos de labio leporino y paladar hendido, suele realizarse un procedimiento en 2 tiempos. El labio hendido, la nariz y el paladar blando se reparan durante la lactancia (antes de los 6 meses) (4). Luego, se repara la fisura residual del paladar duro entre los 9 y los 18 meses de edad (5). También se ha descrito la reparación combinada a los 7 meses. La cirugía puede determinar una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el tratamiento es inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del aspecto y la tendencia a regurgitar.
Se recomienda tratamiento odontológico y ortodóncico, logopedia y asesoramiento genético (4).
Referencias del tratamiento
1. Wlodarczyk JR, Wolfswinkel EM, Liu A, et al. Early Cleft Lip Repair: Demonstrating Efficacy in the First 100 Patients. Plast Reconstr Surg. 2022;150(5):1073-1080. doi:10.1097/PRS.0000000000009634
2. Stanton E, Roohani I, Shakoori P, et al. Comparing Outcomes of Traditional Lip Repair Versus Early Cleft Lip Repair on a National Scale. Ann Plast Surg. 2024;92(2):194-197. doi:10.1097/SAP.0000000000003771
3. Gamble C, Persson C, Willadsen E, et al. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. N Engl J Med. 2023;389(9):795-807. doi:10.1056/NEJMoa2215162
4. Lewis CW, Jacob LS, Lehmann CU; SECTION ON ORAL HEALTH. The Primary Care Pediatrician and the Care of Children With Cleft Lip and/or Cleft Palate. Pediatrics. 2017;139(5):e20170628. doi:10.1542/peds.2017-0628
5. Fell M, Davies A, Davies A, et al. Current Surgical Practice for Children Born with a Cleft lip and/or Palate in the United Kingdom. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(6):679-688. doi:10.1177/10556656221078151
