La macrocefalia es un perímetro cefálico > 2 desviaciones estándar por encima de la media para la edad y el sexo (1). La megalencefalia es el agrandamiento del parénquima encefálico mismo.
La prevalencia de macrocefalia al nacer o cerca del nacimiento utilizando los estándares de referencia de la Organización Mundial de la Salud (OMS) es de aproximadamente el 7% pero varía ampliamente según la región geográfica (1 a 10%) (2). La macrocefalia puede ser benigna y hereditaria, pero también puede asociarse con anomalías cerebrales subyacentes, anomalías vasculares y numerosos síndromes genéticos (3, 4). (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La megalencefalia se debe a un aumento del tamaño del cerebro secundario a un mayor número de células neuronales (p. ej., síndrome de hipercrecimiento) o a una acumulación anormal de sustancias en el cerebro (p. ej., trastornos metabólicos) (1). La hidrocefalia, la hiperostosis craneal, el trastorno del espectro autista, el aumento de la presión intracraneal, las convulsiones y otras enfermedades pueden asociarse con megalencefalia. Estas afecciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos adquiridos antes o después del nacimiento (5).
Referencias generales
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Hui LL, Ho FK, Wright CM, et al. World variation in head circumference for children from birth to 5 years and a comparison with the WHO standards. Arch Dis Child. 2023;108(5):373-378. doi:10.1136/archdischild-2022-324661
3. Shinar S, Chitayat D, Shannon P, Blaser S. Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management. Prenat Diagn. 2023;43(13):1650-1661. doi:10.1002/pd.6473
4. Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13(7):710-726. doi:10.1016/S1474-4422(14)70040-7
5. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Posnatalmente, el examen físico, que incluye la medición del perímetro cefálico y, a veces, la RM craneal o ecografía
A veces, estudios genéticos
El diagnóstico prenatal de macrocefalia y megalencefalia se establece en ocasiones mediante una ecografía de rutina realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, el diagnóstico depende de mediciones precisas de la circunferencia de la cabeza (medida en la parte más prominente en la parte posterior del occipucio y justo por encima de las crestas supraorbitarias). La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de dismorfología, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral.@ A veces, la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones o retraso del desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante y es posible que no requiera estudios de diagnóstico por imagen (1, 2). La ecografía también puede ser útil como modalidad de diagnóstico por imagen (3). Existen numerosos diagnósticos a considerar, como neurofibromatosis tipo 1, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Sotos, trastornos metabólicos y trastornos del almacenamiento lisosómico.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas genéticas más amplias para la evaluación de los pacientes con macrocefalia o megalencefalia. La secuenciación del exoma clínico es la prueba de primera línea si hay retraso del desarrollo o discapacidad intelectual subyacente (4). Si el resultado es negativo, puede recomendarse un análisis de secuenciación clínica del genoma.
Debe realizarse una evaluación del desarrollo para identificar la necesidad de intervención temprana y optimizar los resultados del desarrollo.
Referencias del diagnóstico
1. Sampson MA, Berg AD, Huber JN, Olgun G. Necessity of Intracranial Imaging in Infants and Children With Macrocephaly. Pediatr Neurol. 2019;93:21-26. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.10.018
2. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
3. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
4. Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T; Council on Genetics. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. doi:10.1542/peds.2025-072219
Tratamiento de la macrocefalia
Tratamiento de la causa
En ocasiones reparación quirúrgica
El tratamiento quirúrgico de la macrocefalia depende de la causa. Por ejemplo, la hidrocefalia requiere una derivación; los tumores cerebrales pueden requerir resección. La macrocefalia familiar benigna no suele requerir tratamiento quirúrgico (1, 2).
Cuando se trata quirúrgicamente, los objetivos son restablecer la función y mejorar la apariencia estética. El tratamiento y el manejo se realizan mejor en los centros médicos terciarios a cargo de equipos multidisciplinarios capaces de abordar todos los síntomas causados por la anomalía congénita.
Las complicaciones secundarias (p. ej., aumento de la presión intracraneana, ambliopía, alineación dental anormal, dificultades para el habla) deben ser tratadas por los especialistas apropiados. Se pueden utilizar medicamentos dirigidos dependiendo de la causa subyacente de la macrocefalia.
No existe una cura para la megalencefalia, pero el tratamiento puede ayudar con las convulsiones u otros síntomas.
Referencias del tratamiento
1. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
2. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
