El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado por un nevo facial en vino de Oporto, una malformación capilar venosa leptomeníngea (angioma leptomeníngeo), glaucoma y complicaciones neurológicas (p. ej., convulsiones, déficits neurológicos focales, discapacidad intelectual). El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático.
El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 de cada 20.000 a 50.000 personas (1). No es hereditaria.
Referencia general
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
Patogénesis del síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber se debe con mayor frecuencia a una mutación somática en el gen GNAQ del cromosoma 9q21 y, con menor frecuencia, a mutaciones somáticas en los genes relacionados GNA11 y GNB2 (1–3). Estas mutaciones afectan a las células endoteliales derivadas de la cresta neural durante el desarrollo embrionario. La mutación en GNAQ causa una activación constitutiva de la proteína G, lo que conduce a una señalización aberrante a través de las vías MAPK/ERK, PI3K/AKT/mTOR e Hippo-YAP, que resulta en una diferenciación endotelial alterada y malformaciones capilar-venosas progresivas anormales en el cerebro, la piel y los ojos. En el cerebro, estas alteraciones se manifiestan como angiomatosis leptomeníngea con drenaje venoso central comprometido y congestión venosa progresiva, lo que conduce a hipoperfusión cerebral crónica, la cual predispone a convulsiones, episodios similares a un accidente cerebrovascular y deterioro neurológico progresivo. La predilección por la afectación cutánea facial, particularmente en la distribución del ramo oftálmico (V1) del nervio trigémino, y la afectación cerebral homolateral demuestran el origen embriológico a partir de células de la cresta neural procedentes de la región del prosencéfalo.
El nevo en vino de Oporto (o a veces una mancha o marca de nacimiento) es una malformación capilar que típicamente se desarrolla en la frente y el párpado superior, en la distribución de la primera y/o segunda división del nervio trigémino en pacientes con síndrome de Sturge-Weber.
Una lesión vascular similar, la malformación capilar-venosa leptomeníngea (previamente llamada angioma leptomeníngeo), puede estar presente cuando un nevo en vino de Oporto típico afecta los párpados superior e inferior en una mitad de la cara. Los angiomas ipsilaterales ocurren hasta en el 30% de los pacientes (4).
Por lo general, el nevo y la malformación capilar-venosa leptomeníngea son unilaterales. En raras ocasiones, los pacientes pueden tener nevos bilaterales en vino de Oporto en la distribución de la primera división del nervio trigémino y malformaciones capilares venosas leptomeníngeas bilaterales.
Un nevo en vino de Oporto puede ocurrir a veces sin una malformación capilar venosa leptomeníngea y sus signos neurológicos asociados; en tales casos, los ojos y los párpados pueden o no estar afectados. En raras ocasiones, se desarrolla una malformación capilar venosa leptomeníngea sin el nevo en vino de Oporto ni la afectación ocular.
Las complicaciones neurológicas del síndrome de Sturge-Weber son convulsiones, déficits neurológicos focales (p. ej., hemiparesia) y discapacidad intelectual.
El síndrome de Sturge-Weber también puede causar glaucoma y estrechamiento vascular cerebral, que puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular como resultado de trombosis, oclusión venosa o infarto.
Referencias de la patogenia
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
2. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
3. Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, et al. A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(21):1919-1931. doi:10.1093/hmg/ddab144
4. Bar C, Pedespan JM, Boccara O, et al. Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020;62(2):227-233. doi:10.1111/dmcn.14253
Síntomas y signos del síndrome de Sturge-Weber
El nevo en vino de Oporto puede variar de tamaño y color, que oscila entre rosado suave y violeta intenso.
Esta fotografia muestra a un lactante con una tinción de vino de Oporto que compromete la rama oftálmica (V1) del nervio trigémino.
© Springer Science+Business Media
Por lo general, el nevo y la malformación capilar-venosa leptomeníngea son unilaterales. En raras ocasiones, los pacientes pueden tener nevos bilaterales en vino de Oporto en la distribución de la primera división del nervio trigémino y malformaciones capilares venosas leptomeníngeas bilaterales.
Un nevo en vino de Oporto puede ocurrir a veces sin una malformación capilar venosa leptomeníngea y sus signos neurológicos asociados; en tales casos, los ojos y los párpados pueden o no estar afectados. En raras ocasiones, se desarrolla una malformación capilar venosa leptomeníngea sin el nevo en vino de Oporto ni la afectación ocular. Las crisis epilépticas pueden ocurrir en aproximadamente del 75 al 90% de los pacientes (1); habitualmente comienzan antes del año de edad (2). Las convulsiones suelen ser focales pero pueden generalizarse. Puede ocurrir hemiparesia, que puede ser transitoria o permanente (3). La hemiparesia del lado contralateral al nevo en vino de Oporto puede ocurrir en hasta aproximadamente el 60% de los pacientes (4). A veces, la hemiparesia empeora, especialmente en los pacientes cuyos ataques no pueden ser controlados.
Aproximadamente el 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje (4). Puede haber retraso del desarrollo.
El glaucoma puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más tarde. El globo ocular puede aumentar de tamaño y protruir fuera de la órbita (buftalmos).
Las malformaciones vasculares también pueden ocurrir en la mucosa oral. Se han informado manifestaciones dentales (p. ej., hiperplasia gingival, angiomatosis intraoral) en hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber (5).
Referencias de los signos y síntomas
1. Disse SC, Küpper H, Bock A, et al. The natural history of pediatric Sturge-Weber Syndrome: A multinational cross-sectional study. Eur J Paediatr Neurol. 2025;54:200-209. doi:10.1016/j.ejpn.2025.02.004
2. Bar C, Kaminska A, Nabbout R. Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study. Epilepsy Res. 2018;143:75-78. doi:10.1016/j.eplepsyres.2018.03.020
3. Tillmann RP, Ray K, Aylett SE. Transient episodes of hemiparesis in Sturge Weber Syndrome - Causes, incidence and recovery. Eur J Paediatr Neurol. 2020;25:90-96. doi:10.1016/j.ejpn.2019.11.001
4. Powell S, Fosi T, Sloneem J, Hawkins C, Richardson H, Aylett S. Neurological presentations and cognitive outcome in Sturge-Weber syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2021;34:21-32. doi:10.1016/j.ejpn.2021.07.005
5. Pagin O, Del Neri NB, Battisti Mde P, Capelozza AL, Santos PS. Periodontal manifestations and ambulatorial management in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Craniofac Surg. 2012;23(6):1809-1811. doi:10.1097/SCS.0b013e318271016c
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber
RM cerebral o TC de cráneo
Se sospecha el diagnóstico de síndrome de Sturge-Weber en lactantes o niños con un nevo en vino de Oporto característico, especialmente cuando está en la distribución del ramo oftálmico del nervio trigémino. Los estudios de diagnóstico por imágenes neurológicas ayudan a confirmar el diagnóstico al identificar malformaciones capilares-venosas leptomeníngeas.
Si es factible, se recomienda una evaluación neurológica pediátrica integral en los primeros 3 meses de vida para niños con manifestaciones cutáneas del síndrome de Sturge-Weber, para detectar complicaciones neurológicas (1). También se recomienda un EEG para identificar epilepsia. También se recomiendan evaluaciones de seguimiento de rutina con un neurólogo cada 6 meses durante los primeros 2 años de vida.
Se realiza un examen oftalmológico para detectar complicaciones oculares (p. ej., glaucoma, malformaciones vasculares retinianas).
Las evaluaciones dentales deben realizarse tan pronto como se establezca el diagnóstico.
Esta imagen de resonancia magnética axial potenciada en T1 con contraste muestra el realce cortical típico que sugiere angiomatosis en el síndrome de Sturge-Weber.
Living Art Enterprises, LLC/Science Source/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Se utiliza resonancia magnética cerebral con contraste para detectar una malformación capilar venosa leptomeníngea, aunque la malformación puede no ser aún apreciable en las imágenes en niños muy pequeños. Si no está disponible la resonancia magnética, se puede realizar una tomografía computarizada de cabeza. La TC puede mostrar calcificaciones en la corteza, pero tiene limitaciones por su baja sensibilidad (1).
Referencia del diagnóstico
1. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
Tratamiento del síndrome de Sturge-Weber
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se centra en los síntomas (1).
Se emplean medicamentos anticonvulsivos y medicamentos para tratar el glaucoma. A veces se realiza una hemisferectomía si los pacientes tienen convulsiones intratables.
Por lo general se administran dosis bajas de aspirina (ácido acetilsalicílico) a partir del momento del diagnóstico para ayudar a prevenir las convulsiones y los accidentes cerebrovasculares y posiblemente reducir la atrofia progresiva hemisférica mediante la prevención de la aglomeración en los capilares anormales (2, 3).
La fototermólisis selectiva (láser de colorante pulsado) puede aclarar el nevo en vino de Oporto y se considera el estándar de atención en entornos con recursos suficientes (4).
Pueden necesitarse procedimientos quirúrgicos (es decir, trabeculotomía, colocación de derivación) para aliviar la presión intraocular y controlar el glaucoma de manera eficaz (5). La trabeculotomía es el procedimiento más eficaz.
Referencias del tratamiento
1. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013
2. Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM. Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol. 2013;28(2):213-218. doi:10.1177/0883073812463607
3. Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 2011;26(6):692-702. doi:10.1177/0883073810388646
4. Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226
5. Karaconji T, Ting ER, Zagora SL, Ardern-Holmes S, Jamieson RV, Grigg JR. Surgical Treatment for SWS Glaucoma: Experience From a Tertiary Referral Pediatric Hospital. J Glaucoma. 2020;29(12):1132-1137. doi:10.1097/IJG.0000000000001645
Conceptos clave
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por un nevus facial en vino de Oporto, una malformación capilar venosa leptomeníngea y complicaciones neurológicas.
Alrededor del 75 al 90% de los pacientes presenta convulsiones, que suelen comenzar antes del año de edad.
Alrededor del 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje.
Se diagnostica mediante la observación del nevo característico en vino de Oporto y la realización de imágenes cerebrales para verificar la presencia de una malformación capilar venosa leptomeníngea.
El tratamiento es a menudo sintomático con medicamentos anticonvulsivos y aspirina (ácido acetilsalicílico) a dosis bajas para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares.
