Hiperostosis craneotubulares

La displasia diafisaria es una displasia ósea esclerosante caracterizada por hiperostosis progresiva que afecta principalmente a las diáfisis de los huesos largos y, rara vez, al cráneo. 

Este trastorno autosómico dominante se debe a mutaciones en el gen TGFB1, que conducen a una actividad excesiva del factor de crecimiento transformante beta-1 (TGFβ-1), lo que induce una mayor formación ósea (1). La prevalencia en la población es desconocida, pero se han informado más de 300 casos en todo el mundo.

La displasia diafisaria se manifiesta en etapas medias de la infancia por dolor óseo o muscular, debilidad y consunción, en general de los miembros inferiores. Usualmente, estos síntomas se resuelven hacia los 30 años de edad. Debido a la hiperostosis del cráneo, en ocasiones se produce compresión de los nervios craneales y aumento de la presión intracraneana. Algunos pacientes muestran discapacidad grave; otros son prácticamente asintomáticos.

El diagnóstico de la displasia diafisaria se sospecha por la combinación de déficits musculares y hiperostosis de los huesos largos y el cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. El signo radiográfico predominante es el marcado engrosamiento de las superficies perióstica y medular de las corticales diafisarias de los huesos largos, pero los hallazgos son variables. Los conductos medulares y los contornos externos de los huesos son irregulares. Los miembros y el esqueleto axial suelen estar preservados. Rara vez, hay compromiso craneal, con ensanchamiento de la bóveda craneaal y esclerosis de la base del cráneo.

Los glucocorticoides pueden ayudar a aliviar el dolor óseo y mejorar la fuerza muscular (2).

La hiperostosis endóstica es un trastorno caracterizado por una formación ósea excesiva que afecta particularmente al cráneo, la mandíbula, las clavículas, las costillas y los huesos largos.

Esta condición es parte de las displasias óseas esclerosantes relacionadas con el gen SOST (1) y generalmente se hereda de manera autosómica recesiva. Las mutaciones en SOST que causan hiperostosis endóstica conducen a una deficiencia de la proteína funcional esclerostina, lo que reduce la capacidad de la proteína para inhibir la formación ósea y resulta en el crecimiento óseo excesivo observado en las personas afectadas. La prevalencia en la población es desconocida, pero el trastorno ha sido informado en aproximadamente 30 personas, principalmente de ascendencia holandesa. En la hiperostosis endóstica, las lesiones genéticas parecen afectar la función normal de los osteoblastos.

La hiperostosis endóstica suele representar un fenotipo más leve de hiperostosis ósea. El crecimiento excesivo y la distorsión de la mandíbula y la frente se tornan evidentes durante etapas medias de la infancia. Más adelante, hay atrapamiento de pares craneales, lo que provoca parálisis facial y sordera. No está afectada la expectativa de vida, la talla es normal y los huesos no son frágiles.

Las radiografías del cráneo muestran ensanchamiento y esclerosis de la bóveda craneal, la base del cráneo y la mandíbula. El endostio diafisario de los huesos largos está engrosado.

La descompresión quirúrgica de los nervios atrapados puede ser útil.

La esclerosteosis es un trastorno caracterizado por una formación ósea excesiva, que afecta particularmente al cráneo y la mandíbula, y a menudo se asocia con sindactilia del segundo y tercer dedo. 

Este trastorno autosómico recesivo está causado por una mutación en el gen SOST, que codifica la proteína esclerostina, y forma parte de las displasias óseas esclerosantes relacionadas con genes SOST (1). Se han informado aproximadamente 100 casos de esclerosteosis. La esclerosteosis es más frecuente en los afrikáneres sudafricanos.

La esclerosteosis generalmente representa un fenotipo más grave de hiperostosis ósea. Durante la primera infancia, se observa crecimiento excesivo y esclerosis del esqueleto, en particular del cráneo. A menudo, la talla y el peso son excesivos. Los síntomas y los signos iniciales de la esclerosteosis pueden consistir en sordera y parálisis facial por atrapamiento de pares craneales. La distorsión de la cara, evidente a los 10 años de edad, termina siendo grave. La sindactilia cutánea u ósea del segundo y tercer dedo distingue la esclerosteosis de otras formas de hiperostosis craneotubulares.

Esclerosteosis (características cefálicas y faciales)

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El diagnóstico de la esclerosteosis se sospecha por anomalías esqueléticas características, sobre todo cuando el paciente también tiene sindactilia. Por lo general, se realizan radiografías simples. Los signos radiográficos craneales predominantes son ensanchamiento grosero y esclerosis de la bóveda craneal y la mandíbula. Hay preservación de los cuerpos vertebrales, aunque sus pedículos son densos. Los huesos de la pelvis muestran esclerosis, pero tienen contornos normales. Los huesos largos presentan corticales esclerosadas, hiperostóticas, y diáfisis poco modeladas. Existe una prueba genética diagnóstica para la confirmación.

Esclerosteosis (radiografía)

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La cirugía para aliviar la presión intracraneana o descomprimir los nervios atrapados puede ser útil. Dependiendo de la gravedad fenotípica, puede ser necesaria la reducción quirúrgica del crecimiento mandibular excesivo, el mantenimiento de una dentición apropiada y la corrección quirúrgica de la sindactilia (2).