Existen 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta:
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II (autosómico recesivo)
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III (autosómico recesivo)
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IV (autosómico dominate)
El 90% de las personas que tienen uno de los principales tipos tienen mutaciones en los genes que codifican las cadenas pro-alfa del procolágeno tipo I (un componente estructural de los huesos, los ligamentos y los tendones), COL1A1 o COL1A2. Otros tipos son raros y son causados por mutaciones en genes diferentes.
Signos y síntomas
El 50-65% de los pacientes con osteogénesis imperfecta presenta hipoacusia, que puede aparecer en cualquiera de los 4 tipos.
El tipo I es el más leve. En algunos pacientes, los signos y síntomas se limitan a escleróticas azules (debido a una deficiencia del tejido conectivo que permite la visualización a través de éste de los vasos subyacentes) y dolor musculoesquelético por hipermovilidad articular. En la infancia, son posibles las fracturas recurrentes.
El tipo II (tipo neonatal letal u osteogénesis imperfecta congénita) es la forma más grave y es letal. Múltiples fracturas congénitas determinan acortamiento de los miembros. Las escleróticas son azules. El cráneo es blando y, al palparlo, produce la sensación de una bolsa de huesos. Como el cráneo es blando, el traumatismo durante el parto puede provocar hemorragia intracraneal y muerte fetal, o los recién nacidos pueden presentar muerte súbita durante los primeros días o semanas de vida.
El tipo III es la forma no letal más grave de osteogénesis imperfecta. Los pacientes con tipo III tienen talla baja, curvatura de la columna y múltiples fracturas recurrentes. La macrocefalia con cara triangular y deformidades torácicas son frecuentes. El color de las escleróticas es variable.
El tipo IV es de gravedad intermedia. La tasa de supervivencia es alta. Los huesos se fracturan fácilmente en la infancia antes de la adolescencia. Por lo general, las escleróticas son de color normal. La talla es moderada-baja. El diagnóstico exacto es importante porque estos pacientes pueden beneficarse con el tratamiento.
Diagnóstico
Por lo general, el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta es clínico, pero no hay ningún criterio estandarizado.
Cuando el diagnóstico es dudoso, puede recurrirse al análisis del procolágeno tipo I de fibroblastos cultivados (obtenidos por biopsia de piel) o al análisis de la secuencia de los genes de COL1A1 y COL1A2.
La ecografía de nivel II permite la detección intrauterina de osteogénesis imperfecta grave.
Tratamiento
La hormona de crecimiento ayuda a los niños que responden al crecimiento (tipos I y IV).
El tratamiento con bisfosfonatos tiene como objetivo aumentar la densidad ósea y disminuir el dolor óseo y el riesgo de fractura (1). Se usa pamidronato intravenoso (0,5 a 3 mg/kg 1 vez al día durante 3 días, repetido si es necesario cada 4 a 6 meses) o alendronato oral (1 mg/kg, 20 mg máximo, 1 vez al día).
La cirugía ortopédica, la fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a prevenir fracturas y mejorar la función.
En algunos casos de hipoacusia, está indicado el implante coclear.
Referencia del tratamiento
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1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016. 10.1002/14651858.CD005088.pub4.
