El hipotiroidismo es la producción deficiente de hormona tiroidea. En los lactantes, los síntomas son mala actitud alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños mayores y los adolescentes, los síntomas son similares a los de los adultos, pero también incluyen retraso del crecimiento, de la pubertad o ambos. El diagnóstico se realiza por investigación de la función tiroidea (p. ej., tiroxina sérica, tirotropina). El tratamiento consiste en reemplazo de hormona tiroidea.
Etiología del hipotiroidismo en lactantes y niños
En lactantes y niños pequeños, el hipotiroidismo puede ser congénito o adquirido. (Véase también Generalidades sobre la función tiroidea).
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito ocurre en alrededor de 1/2.000 a 1/4.000 nacidos vivos (1, 2).
Las causas incluyen:
Dishormonogénesis (producción anormal de hormonas tiroideas, 15 a 35% de los casos)
La disgenesia puede comprender ectopia (dos tercios de los casos), ausencia (agenesia) o hipodesarrollo (hipoplasia) de la glándula tiroides. La causa suele ser desconocida, pero se estima que entre el 2 y el 5% de los casos son hereditarios, a menudo a través de genes asociados con la formación de la glándula tiroides (TSHR) o con factores de transcripción (PAX8, NKX2-1) (2, 3, 5).
La dishormonogénesis tiene múltiples tipos, que pueden resultar de un defecto en cualquiera de los pasos de la biosíntesis de la hormona tiroidea (véase Bocio congénito). Se identifica una causa genética en aproximadamente la mitad de los casos de dishormogénesis (3).
Rara vez en los Estados Unidos, pero comúnmente en países donde el yodo no se agrega en forma sistemática a la sal de mesa, el hipotiroidismo es el resultado de la deficiencia de yodo materna. En raras ocasiones, la transferencia transplacentaria de anticuerpos, agentes bociógenos (p. ej., amiodarona) o fármacos antitiroideos (p. ej., propiltiouracilo, metimazol) causa hipotiroidismo transitorio.
El hipotiroidismo resultante del fallo de la propia glándula tiroides (ya sea por disgenesia, dishormogénesis u otra causa) se denomina hipotiroidismo primario. Esto contrasta con el hipotiroidismo central, una causa rara que implica anomalías estructurales en el desarrollo de la hipófisis; los pacientes generalmente también tienen otras deficiencias de hormonas hipofisarias.
Los niños con trisomía 21 presentan un mayor riesgo de hipotiroidismo congénito, y quienes no lo padecen al nacer tienen un riesgo más elevado de desarrollar hipotiroidismo primario durante el primer año de vida (6).
Hipotiroidismo adquirido
En los Estados Unidos, la causa más común de hipotiroidismo adquirido es:
Tiroiditis autoinmunitaria (tiroiditis de Hashimoto)
La tiroiditis autoinmunitaria se produce con mayor frecuencia durante la adolescencia, pero también en niños más pequeños, por lo general después de los primeros años de vida. Alrededor del 50% de los niños afectados tienen antecedentes familiares de trastornos tiroideos autoinmunitarios (7). Los niños con trisomía 21 y aquellos con síndrome de Turner tienen mayor riesgo de enfermedad tiroidea autoinmunitaria (8). Los niños con otras enfermedades genéticas (p. ej., síndrome de DiGeorge, síndrome de Prader-Willi) tienen mayor riesgo de hipotiroidismo adquirido no autoinmunitario.
Con menor frecuencia, puede producirse hipotiroidismo después de la radioterapia de cabeza y cuello para ciertos cánceres, después de la irradiación corporal total como preparación para el trasplante de médula ósea y como resultado de ciertos fármacos (p. ej., antiepilépticos, litio, amiodarona, inhibidores de la tirosina cinasa). El hipotiroidismo permanente también es el objetivo en pacientes sometidos a terapia definitiva para la enfermedad de Graves (véase tratamiento del hipertiroidismo en lactantes y niños) o cáncer de tiroides.
La deficiencia de yodo sigue siendo la causa mundial más común de hipotiroidismo en niños, pero es rara en los Estados Unidos. La deficiencia de yodo puede presentarse en niños cuya dieta está restringida debido a múltiples alergias alimentarias o para tratamientos muy especializados (p. ej., dieta cetogénica para la epilepsia farmacorresistente), o en aquellos que requieren nutrición parenteral a largo plazo.
Referencias de la etiología
1. Liu L, He W, Zhu J, et al. Global prevalence of congenital hypothyroidism among neonates from 1969 to 2020: a systematic review and meta-analysis. Eur J Pediatr. 2023;182(7):2957-2965. doi:10.1007/s00431-023-04932-2
2. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
3. Taylor PN, Medici MM, Hubalewska-Dydejczyk A, Boelaert K. Hypothyroidism. Lancet. 2024;404(10460):1347-1364. doi:10.1016/S0140-6736(24)01614-3
4. Orpha.net. Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly. August 2010. Accessed April 15, 2026.
5. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L. Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):387-396. doi:10.1016/j.beem.2018.05.002
6. Feldman PM, Rodriguez N, Morrison E, Barton B, Lee MM. Prospective study of thyroid function in the first year of life in infants with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2023;182(6):2903-2911. doi:10.1007/s00431-023-04954-w
7. Manji N, Carr-Smith JD, Boelaert K, et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4873-4880. doi:10.1210/jc.2006-1402
8. Hanley P, Lord K, Bauer AJ. Thyroid Disorders in Children and Adolescents: A Review. JAMA Pediatr. 2016;170(10):1008-1019. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0486
Síntomas y signos de hipotiroidismo en lactantes y niños
En los lactantes y los niños pequeños, los signos y los síntomas del hipotiroidismo difieren de los observados en niños mayores y adultos. Si se produce una deficiencia de yodo fetal en etapas muy tempranas del embarazo, los lactantes pueden presentar insuficiencia grave del crecimiento, rasgos faciales toscos, discapacidad intelectual y espasticidad.
Esta fotografía de un lactante de 6 semanas muestra características del hipotiroidismo congénito, entre ellas hipotonía (evidenciada por la protrusión de la lengua), rasgos faciales toscos, ictericia y hernia umbilical.
CDC
La mayoría de los otros lactantes tienen inicialmente escasos signos o síntomas, o ninguno y solo se detectan mediante pruebas de cribado del recién nacido.
Los síntomas que sí ocurren pueden ser sutiles o manifestarse lentamente, debido a que algo de hormona tiroidea materna atraviesa la placenta. Sin embargo, después de que la hormona tiroidea materna se metaboliza, si persiste la causa del hipotiroidismo y este sigue sin ser diagnosticado ni tratado, suele observarse un retraso moderado o grave del desarrollo del sistema nervioso central, que puede acompañarse de hipotonía muscular, hipoacusia neurosensorial, hiperbilirrubinemia no conjugada prolongada, hernia umbilical, dificultad respiratoria, macroglosia, fontanelas grandes, problemas de alimentación y llanto ronco. Rara vez, la demora en el diagnóstico y el tratamiento de hipotiroidismo grave determina discapacidad intelectual y talla baja.
Esta radiografía de cráneo muestra una fontanela anterior abierta y agrandada, así como suturas amplias, en un lactante de 6 meses con hipotiroidismo congénito.
ZEPHYR/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Algunos signos y síntomas de hipotiroidismo en niños mayores y adolescentes son similares a los de los adultos (p. ej., aumento de peso, fatiga, estreñimiento, cabello grueso y seco, piel amarillenta, fría o moteada véase Signos y síntomas del hipotiroidismo). Los signos específicos de los niños son retraso del crecimiento y de la maduración esquelética, y por lo general, retraso de la pubertad.
Diagnóstico del hipotiroidismo en lactantes y niños
Detección sistemática del recién nacido
Pruebas de función tiroidea (hormona tiroideoestimulante [TSH] y tiroxina libre [T4])
A veces, ecografía o gammagrafía de la glándula tiroides
Rara vez RM cerebral
Pruebas de cribado neonatales para el hipotiroidismo congénito
La detección sistemática del recién nacido permite diagnosticar hipotiroidismo antes de que se manifiesten los signos clínicos (1). Existen distintas estrategias para el cribado tiroideo, que varían según el estado o región. Incluyen:
TSH primaria/T4 refleja
T4 primaria/TSH refleja
Medición combinada de T4/TSH
Todas las estrategias presentan ventajas e inconvenientes. La mayoría de los programas de cribado neonatal en los Estados Unidos y Canadá emplean una estrategia de TSH primaria, realizada preferiblemente entre las 24 y las 72 horas tras el nacimiento. Las muestras se obtienen mediante punción del talón. En la estrategia de TSH primaria, cuando la TSH de cribado supera el umbral definido, se miden los niveles de T4 total en la misma muestra. Esta estrategia puede detectar casos leves de hipotiroidismo congénito, pero corre el riesgo de no identificar a los lactantes con elevación tardía de TSH (p. ej., recién nacidos prematuros) o hipotiroidismo central.
En la estrategia de T4 primaria, si el nivel de T4 total de cribado es inferior al umbral definido, se miden los niveles de TSH en la misma muestra. Esta estrategia es menos sensible para identificar casos leves de hipotiroidismo primario, pero tiene más probabilidades de detectar casos de hipotiroidismo central o pacientes con elevación tardía de TSH. Las mediciones combinadas de TSH y T4 se utilizan con menor frecuencia, pero pueden detectar tanto casos leves de hipotiroidismo primario como hipotiroidismo central; sin embargo, se asocian con tasas más elevadas de repetición de pruebas. Debe considerarse repetir el cribado en poblaciones seleccionadas con riesgo de presentar un aumento tardío de la TSH (p. ej., recién nacidos prematuros; lactantes con bajo peso al nacer, enfermedad crítica, trisomía 21, y aquellos que recibieron una transfusión de sangre antes de someterse al cribado inicial; gemelos monocigóticos).
Si la detección sistemática es positiva, se requiere confirmación mediante pruebas de funcionalidad tiroidea, como determinación de T4 libre y TSH (2). La T4 libre es una mejor medida de la función tiroidea que la T4 total en estos pacientes porque las concentraciones de proteínas transportadoras de hormonas tiroideas (globulina fijadora de tiroxina, transtiretina y albúmina) afectan las concentraciones de T4 total. Es particularmente importante medir la T4 libre en lugar de la T4 total en recién nacidos pretérmino o con bajo peso al nacer, en quienes las alteraciones de las proteínas de unión producen niveles bajos de T4 a pesar de los niveles normales de T4 libre.
Cuando se diagnostica el hipotiroidismo congénito, se puede realizar una exploración con radionúclidos (ya sea con pertecnetato de tecnecio-99m o yodo-123) o una ecografía para evaluar el tamaño y la ubicación de la glándula tiroidea y, de este modo, ayudar a distinguir una anomalía estructural (es decir, disgenesia tiroidea) de la dishormonogénesis y de las anomalías transitorias.
El hipotiroidismo congénito grave, aun cuando se lo trate rápidamente, puede causar aun así problemas de desarrollo sutiles e hipoacusia neurosensorial (3, 4). La hipoacusia puede ser tan leve que a veces pasa inadvertida en los estudios de detección iniciales, pero aun así puede interferir con la adquisición del lenguaje. Se recomienda una revaluación después de la lactancia para detectar hipoacusia sutil.
Hipotiroidismo adquirido
Las pruebas de función tiroidea (TSH, T4 libre) también se realizan en niños mayores y adolescentes en quienes se sospecha hipotiroidismo. Los títulos de anticuerpos antitiroideos (contra la peroxidasa tiroidea y la tiroglobulina) deben medirse para detectar una posible tiroiditis autoinmune. La biotina, un suplemento común de venta libre, debe suspenderse durante al menos 2 días antes de las pruebas de laboratorio, ya que puede interferir con varias pruebas de función tiroidea. Con mayor frecuencia, la biotina puede producir niveles falsamente altos de T4 y T3 y niveles falsamente bajos de TSH y puede conducir a un diagnóstico inapropiado de hipertiroidismo (5).
La ecografía tiroidea no es necesaria para establecer el diagnóstico de tiroiditis autoinmune y debe restringirse a los niños con asimetría de la glándula tiroidea o nódulos tiroideos palpables.
El hipotiroidismo central se manifiesta con un patrón de niveles bajos de T4 libre y niveles de TSH inadecuadamente normales. El hipotiroidismo central puede manifestarse en niños con otros defectos de la línea media (p. ej., paladar hendido, microfalo) o alteraciones visuales (p. ej., nistagmo). Los niños con hipotiroidismo central confirmado deben someterse a una RM cerebral y de la hipófisis para descartar lesiones del sistema nervioso central. Este patrón de disfunción tiroidea también se puede desarrollar en niños que usan ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos, inhibidores del punto de control inmunitario) o que tienen ciertas enfermedades (síndrome del enfermo eutiroideo). En los niños con síndrome del enfermo eutiroideo, la función tiroidea se normaliza a medida que mejora el estado clínico.
La medición de los niveles de triyodotironina (T3) rara vez es útil en el diagnóstico de hipotiroidismo porque es la última prueba que presenta resultados anormales y no debería realizarse en la mayoría de los pacientes. Los niveles de T3 reversa miden la forma metabólicamente inactiva de T3; la T3 reversa aumenta durante los períodos de enfermedad o inanición y no debe medirse para diagnosticar el hipotiroidismo.
Referencias del diagnóstico
1. Wassner AJ. Congenital hypothyroidism. Clin Perinatol. 2018;45(1):1-18. doi: 10.1016/j.clp.2017.10.004
2. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
3. van der Sluijs Veer L, Kempers MJ, et al. Health- related quality of life and self-worth in 10-year-old children with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening. Child Adolesc Psychiatry Ment Health. 2012;6(1):32. doi: 10.1186/1753-2000-6-32
4. Lichtenberger-Geslin L, Dos Santos S, Hassani Y, et al. Factors associated with hearing impairment in patients with congenital hypothyroidism treated since the neonatal period: a national population-based study. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(9):3644-3652. doi: 10.1210/jc.2013-1645
5. Odhaib SA, Mansour AA, Haddad NS. How Biotin Induces Misleading Results in Thyroid Bioassays: Case Series. Cureus. 2019;11(5):e4727. doi: 10.7759/cureus.4727
Tratamiento del hipotiroidismo en lactantes y niños
Reposición de hormona tiroidea
En la mayoría de los lactantes tratados, el desarrollo motor e intelectual es normal.
Cuándo tratar
El tratamiento del hipotiroidismo congénito debe iniciarse en función del grado de alteración en el cribado neonatal. Si la TSH del cribado neonatal es > 40 mUI/L, el tratamiento con levotiroxina debe iniciarse de inmediato tras la extracción de la muestra sérica confirmatoria, sin esperar los resultados (1). Si la TSH es < 40 mUI/L, las pruebas de función tiroidea en suero (TSH, T4 libre) deben repetirse y el tratamiento debe iniciarse si el nivel de TSH confirmatorio es > 20 mUI/L (incluso si la T4 libre es normal). Cuando los valores de TSH oscilan entre 10 y 20 mUI/L, puede iniciarse el tratamiento o, alternativamente, pueden implementarse un control estrecho de los niveles de TSH y T4 libre (cada 1 a 2 semanas). El tratamiento está indicado ante una elevación persistente de la TSH > 10 mUI/L.
La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito requieren reemplazo de hormona tiroidea durante toda la vida. Sin embargo, si el nivel de TSH inicial es < 40 mUI/L, no se ha establecido una base orgánica y se considera que la enfermedad es transitoria (basándose en la falta de aumento de dosis desde la lactancia), los médicos pueden intentar interrumpir el tratamiento después de los 3 años de edad, momento en que la prueba no representa ningún peligro para el desarrollo del sistema nervioso central. Si la TSH se eleva una vez que la terapia se detiene (y permite en forma típica alrededor de 6-8 semanas sin tratamiento) y la T4 libre o la T4 es baja, se confirma el hipotiroidismo congénito permanente y el tratamiento debe ser reiniciado. La deficiencia de globulina de unión a tiroxina, detectada por pruebas que se basan fundamentalmente en la determinación de T4 total en suero, no requiere tratamiento porque los lactantes afectados tienen niveles de T4 libre y TSH normales y por lo tanto son eutiroideos.
En los niños mayores, el tratamiento con levotiroxina está indicado cuando la concentración de TSH es > 10 mUI/L.
Se considera que los niños mayores que solo presentan elevaciones leves de la TSH (típicamente entre 5 y 10 mUI/L) y niveles normales de T4 libre tienen hipotiroidismo subclínico. Existen controversias en relación con el tratamiento de los pacientes con hipotiroidismo subclínico. El hipotiroidismo subclínico no suele causar síntomas y puede remitir espontáneamente (2). El tratamiento puede considerarse si los pacientes tienen bocio, anticuerpos tiroideos positivos, velocidad de crecimiento disminuida o hiperlipidemia. Si no se administra tratamiento, la función tiroidea debe controlarse cada 6 a 12 meses durante un cierto período para asegurar que no empeore. La prueba tiroidea debe repetirse en pacientes con hipotiroidismo subclínico porque la mayoría de los pacientes tendrán niveles de TSH normales en las pruebas subsiguientes (1). Cabe destacar que los pacientes con obesidad pueden tener hipotiroidismo subclínico, pero se cree que es un efecto adverso de la obesidad (en lugar de su causa) debido a la estimulación hipotalámica de la hormona liberadora de tirotropina mediada por leptina, lo que conduce a un aumento posterior de la TSH. El tratamiento no se recomienda a menos que existan otros factores (p. ej., anticuerpos tiroideos positivos, bocio) (3). La función tiroidea se normalizará con la pérdida de peso.
Regímenes terapéuticos
En el hipotiroidismo congénito, debe iniciarse de inmediato tratamiento con levotiroxina por vía oral 1 vez al día y controlarlo en forma estricta. Esta régimen se pretende que rápidamente (dentro de 2 sem) lleve el nivel de T4 en suero al nivel medio superior del rango normal para la edad (entre 10 mcg/dL [129 nmol/L] y 15 mcg/dL [193 nmol/L]) y rápidamente (dentro de 4 sem) reduzca la TSH.
En el hipotiroidismo adquirido, la dosis inicial habitual de levotiroxina depende a menudo del grado de hipotiroidismo en el momento del diagnóstico. Para el hipotiroidismo grave de larga data, se pueden seleccionar dosis iniciales más bajas para evitar posibles síntomas conductuales, con titulación más lenta hasta alcanzar la dosis completa. La dosificación también puede basarse en la superficie corporal o en la edad y el peso.
Para ambas formas de hipotiroidismo, la dosis se ajusta para mantener concentraciones séricas de T4 y TSH dentro de los límites normales para la edad (3).
La levotiroxina se administra típicamente en forma de comprimidos debido a la formulación heterogénea de las preparaciones líquidas preparadas por farmacéuticos individuales. Los comprimidos pueden triturarse, mezclarse con una pequeña cantidad (1 a 2 mL) de agua, leche materna o fórmula sin base de soja y administrarse por vía oral con una jeringa. La absorción de la levotiroxina puede disminuir si se administra con fórmula de soya, hierro o calcio. Existen formulaciones comerciales de líquido por vía oral para niños de cualquier edad, que están disponibles como ampollas de dosis única en diferentes concentraciones o en frascos de 100 mL con la dosis seleccionada de acuerdo con el volumen de la jeringa. Existe una experiencia limitada con estas formulaciones líquidas para el hipotiroidismo congénito (1), y no está claro si la dosificación es la misma que la de los comprimidos triturados. Si debe administrarse levotiroxina por vía intravenosa, debe utilizarse el 75% de la dosis oral. Aunque la T3 es la hormona tiroidea biológicamente activa, por lo general se administra como monoterapia levotiroxina (T4) y no es necesario usar T3 porque la mayoría de la T3 cerebral se origina a través de la conversión enzimática de T4 en T3.
Control
Los niños se controlan con mayor frecuencia durante los primeros años de vida (1):
Cada 1 a 2 meses durante los primeros 6 meses
Cada 3 a 4 meses entre la edad de 6 meses y 3 años
Cada 6 a 12 meses desde los 3 años hasta el final del crecimiento
Los niños mayores pueden ser controlados con mayor frecuencia si existen dudas acerca de la adherencia. Tras ajustar la dosis en niños mayores, las concentraciones de TSH y T4 libre se miden a las 4 a 6 semanas.
Referencias del tratamiento
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Lazar L, Frumkin RB, Battat E, et al. Natural history of thyroid function tests over 5 years in a large pediatric cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(5):1678-1682. doi: 10.1210/jc.2008-2615
3. Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, et al. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the American Thyroid Association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid. 2014;24(12):1670-1751. doi:10.1089/thy.2014.0028
Conceptos clave
El hipotiroidismo en lactantes suele ser congénito; las causas adquiridas son más frecuentes a medida que los niños crecen.
La mayoría de causas congénitas implican disgenesia de la glándula, pero pueden ocurrir trastornos genéticos que afectan la síntesis de la hormona tiroidea.
La mayoría de los lactantes con hipotiroidismo son detectados mediante la detección sistemática del recién nacido de rutina.
Confirmar el diagnóstico con niveles de T4 libre y TSH (thyroid-stimulating hormone); si se confirma, hacer pruebas de imagen para detectar trastornos estructurales de la tiroides.
Tratar con levotiroxina, y ajustar la dosis para mantener concentraciones de T4 y TSH dentro de los límites normales para la edad.
