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Enfermedad de Krabbe

(Enfermedad de Krabbe; lipoidosis por galactosilceramida; leucodistrofia por células globoides)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr 2020
Información: para pacientes

La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis que es un trastorno hereditario del metabolismo y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresa a la muerte.

Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis.

La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva de galactocerebrósido beta-galactosidasa.

Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.

El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

Debido a que el trasplante de médula ósea o de células madre retarda efectivamente la aparición de los síntomas, a veces se indican pruebas prenatales o el cribado neonatal (rutina en Nueva York).

Información: para pacientes
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