Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son esfingolipidosis, trastornos hereditarios del metabolismo, causados por deficiencia de hexosaminidasa, que provocan síntomas neurológicos graves y muerte temprana.

Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el encéfalo. Hay 2 formas principales, GM1 y GM2, que pueden estar comprometidas en tesaurismosis lisosómicas. Hay 2 tipos principales de gangliosidosis GM2, que pueden ser causado por numerosas mutaciones diferentes.

Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis.

Enfermedad de Tay-Sachs

La deficiencia de hexosaminidasa A determina la acumulación encefálica de GM2. La herencia es autosómica recesiva; las mutaciones más frecuentes están presentes en 1/27 adultos normales de origen judío (asquenazí) de Europa Oriental, aunque otras mutaciones se agrupan en algunas poblaciones francocanadienses y de Cajún.

Los niños con enfermedad de Tay-Sachs comienzan a perder las pautas de desarrollo después de los 6 meses de edad y presentan deterioro motor y cognitivo progresivo que causa convulsiones, discapacidad intelectual, parálisis y muerte hacia los 5 años. Es frecuente una mancha macular rojo cereza.

El diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs es clínico y puede confirmarse con análisis de DNA y/o enzimático. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

En ausencia de tratamiento eficaz, la terapia está dirigida a la detección sistemática de adultos en edad fértil de poblaciones de alto riesgo para identificar portadores (mediante investigación de la actividad enzimática y mutaciones), combinada con asesoramiento genético.

Enfermedad de Sandhoff

Hay una deficiencia combinada de hexosaminidasa A y B. Las manifestaciones clínicas son degeneración cerebral progresiva a partir de los 6 meses, acompañada de ceguera, mancha macular rojo cereza e hiperacusia. Es casi indistinguible de la enfermedad de Tay-Sachs en cuanto a evolución, diagnóstico y tratamiento, excepto que hay compromiso visceral (hepatomegalia y alteraciones óseas) y ninguna asociación étnica.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA