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Galactosemia

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado médicamente oct 2021 | Modificado nov 2021
Vista para pacientes

La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente... obtenga más información que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los signos y síntomas son disfunción hepática y renal, déficits cognitivos, cataratas e insuficiencia ovárica prematura. El diagnóstico se realiza por análisis enzimático de los eritrocitos y el análisis del DNA. El tratamiento consiste en la eliminación de galactosa de la dieta. El pronóstico físico es bueno con tratamiento, pero los parámetros cognitivos y de rendimiento suelen ser subnormales.

Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa

Esta deficiencia causa galactosemia clásica. La incidencia es de 1/62.000 nacimientos; la frecuencia de portadores es de 1/125. Los lactantes presentan anorexia e ictericia en el término de unos pocos días o semanas de consumir leche materna o fórmula con contenido de lactosa. Se producen vómitos, hepatomegalia, escaso crecimiento, letargo, diarrea y septicemia (en general, por Escherichia coli), así como disfunción renal (p. ej., proteinuria, aminoaciduria, síndrome de Fanconi), que provocan acidosis metabólica Acidosis metabólica La acidosis metabólica es la reducción primaria de la concentración de bicarbonato (HCO3), típicamente con descenso compensador de la presión parcial de dióxido de carbono (Pco2)... obtenga más información y edema. También puede haber anemia hemolítica Generalidades sobre la anemia hemolítica Al final de su ciclo vital normal (alrededor de 120 días), los eritrocitos son eliminados de la circulación. La hemólisis se define como la destrucción prematura y, por lo tanto, acorta la vida... obtenga más información Generalidades sobre la anemia hemolítica .

De no mediar tratamiento, los niños permanecen de baja talla y presentan déficits cognitivos, del lenguaje, la marcha y el equilibrio en la adolescencia; muchos también tienen cataratas, osteomalacia (causada por hipercalciuria) e insuficiencia ovárica prematura. Los pacientes con la variante Duarte tienen un fenotipo mucho más leve.

Deficiencia de galactocinasa

Los pacientes presentan cataratas por producción de galactitol, que daña por un mecanismo osmótico las fibras del cristalino; la hipertensión intracraneal idiopática (seudotumor cerebral) es rara. La incidencia es de 1/40.000 nacimientos.

Deficiencia de uridina difosfato galactosa 4-epimerasa

Hay fenotipos benignos y graves. La incidencia de la forma benigna es de 1/23.000 nacimientos en Japón; no se conocen datos de incidencia sobre la forma más grave. La forma benigna se limita a los eritrocitos y leucocitos y no provoca ninguna alteración clínica. La forma grave causa un síndrome indistinguible del de la galactosemia clásica, aunque a veces con hipoacusia.

Diagnóstico de la galactosemia

  • Concentraciones de galactosa

  • Análisis enzimático

Las elevadas concentraciones de galactosa y la presencia de sustancias reductoras distintas de glucosa (p. ej., galactosa, galactosa-1-fosfato) en orina sugieren y avalan clínicamente el diagnóstico de galactosemia, que se confirma mediante análisis de ADN o análisis enzimático en eritrocitos, tejido hepático o ambos. Todos los estados requieren pruebas de cribado neonatales Pruebas de cribado neonatal Las recomendaciones para los recién nacidos de estudios de cribado varían según el contexto clínico y los requerimientos estatales. Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos... obtenga más información para investigar la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).

Tratamiento de la galactosemia

  • Restricción dietética de galactosa

El tratamiento de la galactosemia consiste en eliminar todas las fuentes de galactosa de la dieta, en particular la lactosa (una fuente de galactosa), que está presente en la leche materna, todos los productos lácteos, incluidas fórmulas para lactantes basadas en leche, y es un edulcorante utilizado en numerosos alimentos. Una dieta sin lactosa ayuda a prevenir la toxicidad aguda y revierte algunas manifestaciones (p. ej., cataratas), pero puede no prevenir los déficit neurocognitivos. Muchos pacientes requieren suplementos de calcio y vitaminas. En los pacientes con deficiencia de epimerasa, cierta ingesta de galactosa es crucial para garantizar un aporte de uridina-5-difosfato-galactosa (UDP-galactosa) para diversos procesos metabólicos.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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