Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.
Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.
El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico; el catabolismo de las pirimidinas produce compuestos intermedios del ciclo del ácido cítrico.
Los trastornos del metabolismo de la purina (véase también Tabla) se clasifican en
Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas.
Trastornos del metabolismo de las purinas
Enfermedad (número OMIM) |
Proteínas o enzimas defectuosas |
Gen o genes defectuosos (localización cromosómica) |
Comentarios |
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Artropatía por pirofosfato de Ca (condrocalcinosis-2; 118600) |
Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa |
ANKH (5p15.2-p14.1)* |
Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento: ningún tratamiento definido |
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Síndrome de Lesch-Nyhan (300322) |
Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa |
HPRT (Xq26-q27.2)* |
Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosuria Manifestaciones clínicas: cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia, signos extrapiramidales con coreoatetosis, disartria, disfagia, alteraciones del desarrollo, anemia megaloblástica En la forma variante, sin conducta autolesiva Tratamiento: medidas sintomáticas, medidas protectoras, alopurinol, benzodiazepinas, ciertos enfoques experimentales |
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Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (311850) |
Fosforribosilpirofosfato sintetasa |
PRPS1 (Xq22-q24)* |
Perfil bioquímico: hiperuricemia Manifestaciones clínicas: médula ósea megaloblásica, ataxia, hipotonía, hipertonía, retraso psicomotor, polineuropatía, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, nefropatía y artropatía por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificación cerebral Tratamiento: alopurinol, fármacos antiinflamatorios, colquicina, probenecid, sulfinpirazona |
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Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa (311850) |
Fosforribosilpirofosfato sintetasa |
PRPS1 (Xq22-q24) PRPS2 (Xp22.3-p22.2) |
Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario, hipouricemia Manifestaciones clínicas: alteraciones del desarrollo, convulsiones con hipsarritmia, médula ósea megaloblástica Tratamiento: ACTH |
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Xantinuria hereditaria |
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Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía Tratamiento: alta ingesta de líquidos; dieta pobre en purinas |
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Tipo I (278300) |
Xantina deshidrogenasa |
XDH (2p23-p22)* |
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Tipo II (603592) |
Xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa |
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Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (102600) |
Adenina fosforribosiltransferasa |
APRT (16q24.3)* |
Perfil bioquímico: 2,8-dihidroxiadenina urinaria Manifestaciones clínicas: urolitiasis, nefropatía, cristales urinarios redondeados, de color amarillo-marrón Tratamiento: alta ingesta de líquidos, dieta pobre en purinas, evitación de bases en la dieta, trasplante renal |
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Tipo I |
Ausencia de actividad enzimática |
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Tipo II |
Actividad enzimática residual |
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Deficiencia de adenosina desaminasa (102700) |
Adenosina desaminasa |
ADA (20q13.11)* |
Perfil bioquímico: aumento de adenosina y 2′-desoxiadenosina séricas Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, alteraciones esqueléticas, infecciones recurrentes, inmunodeficiencia combinada grave, linfoma de linfocitos B, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental |
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Aumento de adenosina desaminasa (102730) |
Adenosina desaminasa |
ADA |
Perfil bioquímico: hiperuricemia leve Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento:desoxicoformicina |
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Purina nucleósido fosforilasa |
NP (14q13.1)* |
Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina y guanina séricas altas; alta inosina urinaria; 2′-desoxiinosina y 2′-desoxiguanosina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, inmunodeficiencia celular, infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, vasculitis cerebral, deplejía espástica, tetraparesia, ataxia, temblores, hipotonía, hipertronía, alteraciones del desarrollo, anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia idiopática, linfoma, linfosarcoma Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre |
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Deficiencia de mioadenilato desaminasa (adenosina monofosfato desaminasa I; 102770) |
Mioadenilato desaminasa |
AMPD1 (1p21-p13)* |
Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol |
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Deficiencia de adenilato cinasa (103000) |
Adenilato cinasa |
AK1 (9q34.1)* |
Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica Tratamiento: medidas sintomáticas |
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Deficiencia de adenilosuccinado liasa (103050) |
Adenilosuccinato liasa |
ADSL (22Q13.1)* |
Perfil bioquímico: aumento de succiniladenosina y succinilaminoimidazol carboxamida ribótidos en líquidos orgánicos Manifestaciones clínicas: autismo, retraso psicomotor grave, convulsiones, retraso del crecimiento, consunción muscular Tratamiento: medidas sintomáticas, adenina y ribosa |
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*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular. OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database). |
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Fármacos mencionados en este artículo
| Nombre del fármaco | Seleccionar nombre comercial |
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probenecid |
No US brand name |
