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Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado/Modificado oct 2021 | Modificado nov 2021
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Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.

Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.

El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico; el catabolismo de las pirimidinas produce compuestos intermedios del ciclo del ácido cítrico.

Los trastornos del metabolismo de la purina (véase también la tabla) Trastornos del metabolismo de las purinas Trastornos del metabolismo de las purinas se clasifican en

Tabla

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