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Glucogenosis

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado médicamente oct 2021 | Modificado nov 2021
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Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente... obtenga más información . Hay numerosos tipos numerados y designados, la mayoría de los cuales son causados por deficiencias de enzimas que intervienen en la síntesis o la degradación del glucógeno; puede haber deficiencias hepáticas o musculares, que causan hipoglucemia o depósito de cantidades o tipos anormales de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos.

La edad de comienzo, las manifestaciones clínicas y la gravedad varían según el tipo, pero los signos y síntomas son, la mayoría de las veces, los asociados con la hipoglucemia y la miopatía.

El diagnóstico de las glucogenosis se sospecha por la anamnesis, el examen físico y la detección de glucógeno y metabolitos intermediarios en los tejidos por RM o por biopsia. El diagnóstico se confirma con análisis de DNA o con menor frecuencia mediante la detección de una disminución significativa de la actividad enzimática en el hígado (tipos I, III, VI y VIII/IX), el músculo (tipos IIb, III, VII y VIII/IX), los fibroblastos cutáneos (tipos IIa y IV) o los eritrocitos (tipo VII) o por falta de aumento de ácido láctico venoso con la actividad/isquemia del antebrazo (tipos V y VII). La glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) ahora forma parte del panel de cribado neonatal en muchos estados de los Estados Unidos. (véase también evaluación para la sospecha de trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .)

El pronóstico y el tratamiento de las glucogenosis varían según el tipo, pero la terapia suele incluir suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio en las formas musculares.

Los defectos de la glucólisis (raros) pueden causar síndromes similares a las glucogenosis. Las deficiencias de la fosfoglicerato cinasa, la fosfoglicerato mutasa y la láctico deshidrogenasa simulan las miopatías de las glucogenosis tipos V y VII; las deficiencias de la proteína de transporte de glucosa 2 (síndrome de Fanconi-Bickel) remedan la hepatopatía de otros tipos de glucogenosis (p. ej., I, III, IV, VI).

Tabla

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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