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Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr 2020
Información: para pacientes

Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.

Las purinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.

El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico.

Además de los trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina, los trastornos del metabolismo de las purinas (véase también tabla Trastornos del metabolismo de las purinas) incluyen

Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa

Este trastorno recesivo ligado al cromosoma X causa sobreproducción de purina. El exceso de purina es degradado, lo que provoca hiperuricemia y gota y alteraciones neurológicas y del desarrollo.

El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA.

El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas.

Deficiencia de adenilsuccinasa

Este trastorno autosómico recesivo causa profunda discapacidad intelectual, comportamiento autista y convulsiones.

El diagnóstico de la deficiencia de adenilato succinasa se realiza mediante análisis de DNA.

No existe un tratamiento eficaz para la deficiencia de adenilsuccinasa.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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