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Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado/Modificado oct 2021 | Modificado nov 2021
Vista para pacientes

Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.

Las purinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.

El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico.

Además de los trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina, los trastornos del metabolismo de las purinas (véase también tabla Trastornos del metabolismo de las purinas Trastornos del metabolismo de las purinas Trastornos del metabolismo de las purinas ) incluyen

Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa

El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA.

El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas.

Deficiencia de adenilsuccinasa

El diagnóstico de la deficiencia de adenilato succinasa se realiza mediante análisis de DNA.

No existe un tratamiento eficaz para la deficiencia de adenilsuccinasa.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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