Los trastornos del metabolismo del glicerol (véase la tabla Trastornos del metabolismo del glicerol ) se encuentran entre las trastornos del metabolismo de ácidos grasos y glicerol Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno... obtenga más información .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
La deficiencia de glicerol cinasa está ligada al cromosoma X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información ; muchos pacientes con esta deficiencia también presentan una deleción cromosómica que se extiende más allá del gen de glicerol cinasa a la región génica contigua, que contiene los genes de hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne. Así, los pacientes con deficiencia de glicerol cinasa pueden tener una o más de estas entidades patológicas.
Los síntomas de los trastornos del metabolismo del glicerol comienzan a cualquier edad y suelen acompañarse de acidosis, hipoglucemia y aumento de las concentraciones sanguíneas y urinarias de glicerol.
El diagnóstico de los trastornos del metabolismo del glicerol se basa en la detección de altas concentraciones de glicerol en suero y orina, y se confirma por análisis del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica