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Trastornos del metabolismo del piruvato

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado médicamente oct 2021 | Modificado nov 2021
Vista para pacientes

Deficiencia de pirvuvato deshidrogenasa

Las manifestaciones clínicas varían de gravedad, pero consisten en acidosis láctica y malformaciones del sistema nervioso central y otras alteraciones posnatales, como lesiones quísticas de la corteza cerebral, tronco encefálico y ganglios basles, ataxia y retraso psicomotor.

No hay un tratamiento claramente eficaz para la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, aunque una dieta pobre en hidratos de carbono o cetogénica y los suplementos dietéticos de tiamina han resultado beneficiosos en algunos pacientes.

Deficiencia de piruvato carboxilasa

La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la gluconeogénesis a partir de ácido pirúvico y alanina generados en el músculo. La deficiencia puede ser primaria o secundaria a deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, biotina o biotinidasa; en ambos casos, la herencia es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , y ambos cuadros provocan acidosis láctica.

La incidencia de deficiencia primaria es < 1/250.000 nacimientos, pero puede ser más alta en ciertas poblaciones aborígenes americanas. El retraso psicomotor con convulsiones y espasticidad son las principales manifestaciones clínicas. Las alteraciones de laboratorio son hiperamoniemia, acidosis láctica, cetoacidosis, aumento de las concentraciones plasmáticas de lisina, citrulina, alanina y prolina, aumento de la excreción de ácido alfa-cetoglutárico.

La deficiencia secundaria es clínicamente similar, con retraso del crecimiento, convulsiones y otra aciduria orgánica.

El diagnóstico de la deficiencia de piruvato carboxilasa se confirma por análisis enzimático de fibroblastos cutáneos cultivados o por análisis de DNA.

No hay un tratamiento eficaz para la deficiencia de piruvato carboxilasa, pero algunos pacientes con deficiencia primaria y todos aquellos con deficiencias secundarias deben recibir suplementos de biotina en dosis de 5 a 20 mg por vía oral 1 vez al día.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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