(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información y Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
Cuando otras anomalías están presentes, un genetista clínico puede ayudar a guiar la evaluación porque la identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. Sin embargo, se recomienda una evaluación por un genetista clínico, incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Micrognatia (mandíbula pequeña)
La micrognatia puede ocurrir en > 700 síndromes genéticos.
La secuencia de Pierre Robin es una manifestación común de micrognatia caracterizada por un velo del paladar hendido en forma de U y la obstrucción de las vías respiratorias superiores provocada por glosoptosis (una lengua que cae a la parte posterior de la garganta); también puede presentarse con pérdida de audición conductiva. La alimentación puede ser difícil, y en ocasiones aparece cianosis por la posición posterior de la lengua, que puede obstruir la faringe. Puede ser útil la posición prona durante la alimentación, pero la deglución incoordinada puede exigir alimentación por sonda nasogástrica o tubo de gastrostomía. Si persisten la cianosis o los problemas respiratorios, puede requerirse cirugía para fijar la lengua en posición anterior (p. ej., suturarla a la parte interna del labio inferior). Está indicada la evaluación otológica.
Alrededor de un tercio de los pacientes con micrognatia presentan anomalías asociadas que sugieren un defecto cromosómico o un síndrome genético subyacentes. Algunos de los diagnósticos que deben ser considerados incluyen el síndrome de Treacher Collins (asociado con inclinación hacia abajo de los ojos, coloboma del párpado Coloboma Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información , oreja malformada [ microtia Anomalías congénitas del oído ], y pérdida de la audición), síndrome de Nager, síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral), y síndrome cerebrocostomandibular.
La ampliación quirúrgica de la mandíbula puede mejorar el aspecto y la función. En el procedimiento habitual, denominado osteogénesis por distracción o separación, se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción (separador) a ambos fragmentos. A lo largo del tiempo, se amplía la distancia entre los dos fragmentos y hay síntesis de hueso nuevo en el medio para agrandar la mandíbula.
Agnatia
La ausencia congénita de la apófisis condilar (y, en ocasiones, de la apófisis coronoides, la rama y partes del cuerpo mandibular) es una malformación grave. La mandíbula se desvía hacia el lado afectado, lo que determina maloclusión importante; el lado no afectado está elongado y aplanado. Con frecuencia, coexisten anomalías del oído externo, medio e interno, el hueso temporal, la glándula parótida, los músculos masticatorios y el nervio facial. Síndromes que deben ser considerados incluyen agnatia-holoprosencefalia, otocefalia, una forma severa del síndrome cerebrocostomandibular y el síndrome Ivemark.
Las radiografías o TC facial de la mandíbula y la articulación temporomandibular muestran el grado de hipodesarrollo y distinguen la agenesia de otros cuadros que causan deformidades faciales similares pero que no implican pérdida estructural grave. Se realiza TC facial antes de la cirugía.
El tratamiento de la agnatia consiste en la reconstrucción rápida con autoinjerto óseo (injerto condrocostal) para limitar la progresión de la deformidad facial. A menudo, la mentoplastia, los injertos superpuestos de hueso y cartílago y los colgajos e injertos de partes blandas mejoran todavía más la simetría facial. La osteogénesis por distracción, en la que se realiza una osteotomía y se une un dispositivo de distracción (separador) a ambas piezas de la mandíbula, se está utilizando cada vez con mayor frecuencia. El tratamiento ortodóncico en etapas tempranas de la adolescencia ayuda a corregir la maloclusión.
Hipoplasia maxilar
La hipoplasia maxilar es el desarrollo insuficiente de los huesos maxilares que causa retrusión de la parte media de la cara y crea la ilusión de una protuberancia (que sobresale hacia delante) de la mandíbula inferior.