La deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa altera la gluconeogénesis y provoca signos y síntomas similares a los de las formas hepáticas de trastornos por depósito de glucógeno, pero sin acumulación de glucógeno en el hígado.
Otras deficiencias son las de las enzimas glucolíticas o las enzimas de la vía de las pentosas fosfato. Los ejemplos frecuentes son deficiencia de piruvato cinasa ( ver Defectos de la vía glucolítica Defectos de la vía glucolítica Los defectos de la vía glucolítica son trastornos metabólicos autosómicos recesivos de los eritrocitos, que causan anemia hemolítica. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica)... obtenga más información ) y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático ligado al cromosoma X frecuente en personas con ascendencia africana, que puede provocar hemólisis después... obtenga más información , que causan anemia hemolítica. El síndrome de Wernicke-Korsakoff Signos y síntomas se debe a una deficiencia parcial de transcetolasa, que es una enzima de la vía de las pentosas fosfato que requiere tiamina como cofactor.
Véase Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente... obtenga más información . Véase también tabla Trastornos por depósito de glucógeno y trastornos de la gluconeogénesis Glucegenosis y trastornos de la gluconeogénesis .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica