Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un grupo de trastornos musculares primarios hereditarios, raros, que causan hipotonía y debilidad en el momento del nacimiento o durante el período neonatal y, en algunos casos, retraso del desarrollo motor en etapas más tardías de la infancia. El diagnóstico es clínico y se confirma con biopsia muscular y a veces RM de los músculos. El tratamiento es sintomático e incluye fisioterapia.
Las miopatías congénitas son un grupo de trastornos musculares genéticos caracterizados clínicamente por hipotonía y debilidad, generalmente presentes desde el nacimiento, con un curso clínico estático o lentamente progresivo. Aunque las distrofias musculares también son trastornos genéticos que causan debilidad muscular, difieren de las miopatías congénitas en la edad de inicio, la distribución de los músculos afectados y la presencia de cambios distróficos característicos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) que no están presentes en las muestras de biopsia de las miopatías congénitas.
Los 3 tipos más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son
Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales)
Miopatía centronuclear
Miopatía nemalínica
Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico.
El diagnóstico de las miopatías congénitas es sugerido por los hallazgos clínicos característicos y se confirma con biopsia muscular y a veces con RM de los músculos. Recientemente se han identificado las variantes genéticas responsables de muchas de las diferentes formas de miopatía congénita y a veces se realizan pruebas de DNA según los resultados de la evaluación clínica y otras pruebas.
El tratamiento de la miopatía congénita es sintomático e incluye fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.
Miopatía centronuclear y miopatía multimininuclear (miopatías nucleares)
La miopatía centronuclear y la miopatía con múltiples cuerpos (miopatías nucleares) son las formas más comunes de miopatía congénita y se asocian más comúnmente con mutaciones de RYR1. Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero existen formas recesivas y esporádicas. Las miopatías nucleares se caracterizan por regiones (núcleos) en los que hay ausencia de tinción de enzimas oxidativas; las regiones pueden ser periféricas o centrales, focales, múltiples o extensas. La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada.
La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas de miopatía centronuclear no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y requieren una silla de ruedas. La mutación genética asociada con miopatía centronuclear también se asocia con mayor susceptibilidad a hipertermia maligna.
Miopatía centronuclear
La miopatía centronuclear se caracteriza por abundancia de núcleos centrales en la biopsia muscular. Esta miopatía puede estar ligada al cromosoma X, ser autosómica dominante o autosómica recesiva, pero la mayoría de los genes implicados codifican proteínas de transporte de la membrana.
Las formas ligadas al X son las más comunes y graves, y los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida.
Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa.
Miopatía nemalínica
Esta miopatía, una de las miopatías congénitas más frecuentes, puede ser autosómica dominante o recesiva. Se han identificado mutaciones causales de 10 genes, relacionados todos con la producción de proteínas de filamentos delgados.
La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Los pacientes gravemente afectados pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. La enfermedad moderada causa debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa de vida puede ser casi normal. La enfermedad leve no es progresiva, y la expectativa de vida es normal.
