(Véase también Generalidades sobre las arritmias).
Varias mutaciones diferentes están comprometidas, la mayoría en el gen SCN5A que codifica la subunidad alfa del canal de sodio cardíaco dependiente de voltaje. De manera típica, los pacientes no tienen cardiopatías estructurales. No obstante, en la actualidad se reconocen nuevas relaciones con otras cardiopatías genéticas y estructurales, y también una superposición con el síndrome de QT largo tipo 3 y con la displasia arritmogénica del ventrículo derecho.
En algunos pacientes, el síndrome de Brugada no se manifiesta en forma clínica. Sin embargo, en muchos individuos puede provocar síncope o muerte súbita debido a taquicardia ventricular polimorfa y a fibrilación ventricular. Los eventos son más habituales por la noche y no suelen relacionarse con el ejercicio. Los eventos también podrían desencadenarse en pacientes con fiebre y algunos fármacos como bloqueantes de los canales de sodio, beta-bloqueantes, antidepresivos tricíclicos, litio y cocaína.
Diagnóstico
El diagnóstico debe considerarse en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida o con antecedentes familiares de estos eventos. El papel de la evaluación electrofisiológica es incierto en la actualidad y es sujeto de debate.
El diagnóstico inicial del síndrome de Brugada se basa en un patrón de ECG característico, el patrón de ECG de Brugada tipo 1 (véase figura Patrón de ECG de Brugada tipo 1). El patrón electrocardiográfico de Brugada tipo 1 tiene una elevación prominente del segmento ST en las derivaciones V1 y V2 (a veces, también V3) responsable de que el complejo QRS en estas derivaciones simule un bloqueo de la rama derecha del fascículo de His. El segmento ST es cóncavo y desciende para formar una onda T invertida. El hallazgo de los mismos patrones pero de menor intensidad (patrones electrocardiográficos de Brugada tipos 2 y 3) no confirma el diagnóstico. Los tipos 2 y 3 podrían cambiar al tipo 1 en forma espontánea en presencia de fiebre o en respuesta a fármacos. Este último hallazgo es la base de una prueba diagnóstica en la que suele utilizarse ajmalina o procainamida.
Tratamiento
En los pacientes con síncope y en los reanimados tras un paro cardíaco, se debe implantar un cardiodesfibrilador.
No se ha definido con certeza el tratamiento óptimo de los pacientes diagnosticados con síndrome de Brugada sobre la base de los hallazgos electrocardiográficos y los antecedentes familiares, aunque pudo confirmarse que presentan un riesgo elevado de experimentar muerte súbita.
