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Generalidades sobre las porfirias cutáneas

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Revisado médicamente dic 2020
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Las porfirias cutáneas se originan en la deficiencia (y en algunos casos el exceso) de ciertas enzimas en la ruta de biosíntesis del hemo (véase tabla Sustratos y enzimas de la síntesis del hemo Sustratos y enzimas de la síntesis del hemo y enfermedades asociadas con sus deficiencias Sustratos y enzimas de la síntesis del hemo y enfermedades asociadas con sus deficiencias ), dando como resultado una producción relativamente estable de porfirinas fototóxicas en el hígado o la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en la piel y, ante la exposición a la luz solar (luz visible, incluso la luz cercana al ultravioleta), generan radicales citotóxicos que causan manifestaciones cutáneas recurrentes o que no desaparecen.

Las porfirias cutáneas incluyen

La porfiria aguda variegata (PV) y la coproporfiria hereditaria (CPH) también pueden producir manifestaciones cutáneas.

En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. En general, los cambios en la piel aparecen en áreas expuestas al sol (p. ej., cara, cuello, superficies dorsales de manos y antebrazos) o en la piel traumatizada. La reacción cutánea es insidiosa y a menudo los pacientes no relacionan la exposición al sol con su aparición. En cambio, en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad se desarrolla entre varios minutos y varias horas después de la exposición al sol y se manifiesta con dolor urente que persiste durante varias horas, sin formación de ampollas y en general sin signos evidentes sobre la piel. Sin embargo, puede haber edema y eritema. Los trastornos crónicos del hígado son frecuentes en las porfirias cutáneas.

Las porfirias cutáneas están acompañadas de aumento de las porfirinas en plasma total y se diagnostican específicamente mediante la medición de porfirinas en los eritrocitos, plasma, orina y heces, así como por análisis genéticos o enzimáticos. El tratamiento consiste en evitar la luz solar, medidas para proteger la piel y, a veces otros tratamientos dirigidos de acuerdo con el diagnóstico específico.

Tabla
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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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