(Véase también Generalidades sobre las porfirias Generalidades sobre las porfirias Las porfirias son trastornos raros en los que existen defectos en la vía de síntesis del hemo debido a deficiencias genéticas o adquiridas de las enzimas de su vía biosintética. Estas deficiencias... obtenga más información ).
Las porfirias cutáneas incluyen
Protoporfiria eritropoyética Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X La protoporfiria eritropoyética (PPE) se debe a una deficiencia hereditaria en la actividad de la enzima ferroquelatasa. La protoporfiria ligada al cromosoma X (PPLX) se debe a un aumento hereditario... obtenga más información
(PPE)Porfiria eritropoyética congénita (PEC—véase tabla )
Protoporfiria ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X La protoporfiria eritropoyética (PPE) se debe a una deficiencia hereditaria en la actividad de la enzima ferroquelatasa. La protoporfiria ligada al cromosoma X (PPLX) se debe a un aumento hereditario... obtenga más información
(XLPP), a veces considerada como una variante clínica de protoporfiria eritropoyéticaPorfiria hepatoeritropoyética (HEP—véase tabla ), a veces considerada como un tipo de porfiria cutánea tardía (extremadamente raro)
La porfiria aguda variegata (PV) y la coproporfiria hereditaria (CPH) también pueden producir manifestaciones cutáneas.
En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. En general, los cambios en la piel aparecen en áreas expuestas al sol (p. ej., cara, cuello, superficies dorsales de manos y antebrazos) o en la piel traumatizada. La reacción cutánea es insidiosa y a menudo los pacientes no relacionan la exposición al sol con su aparición. En cambio, en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad se desarrolla entre varios minutos y varias horas después de la exposición al sol y se manifiesta con dolor urente que persiste durante varias horas, sin formación de ampollas y en general sin signos evidentes sobre la piel. Sin embargo, puede haber edema y eritema.
Los trastornos crónicos del hígado son frecuentes en las porfirias cutáneas.
Las porfirias cutáneas están acompañadas de aumento de las porfirinas en plasma total y se diagnostican específicamente mediante la medición de porfirinas en los eritrocitos, plasma, orina y heces, así como por análisis genéticos o enzimáticos. El tratamiento consiste en evitar la luz solar, medidas para proteger la piel y, a veces otros tratamientos dirigidos de acuerdo con el diagnóstico específico.
