Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan tres enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
La NEM 1 Neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (NEM 1) La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1) es un síndrome hereditario caracterizado por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides, tumores de las células de los islotes... obtenga más información se caracteriza principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo Hiperparatiroidismo primario La hipercalcemia es la concentración sérica de calcio total > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) o de calcio ionizado > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Las principales causas son hipoparatiroidismo... obtenga más información resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.
La NEM 2A Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) es un síndrome hereditario caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos... obtenga más información
consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea.La NEM 2B Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos... obtenga más información
consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.
Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos.
Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.
Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla Condiciones asociadas con los síndromes de NEM Condiciones asociadas con síndromes de neoplasia endocrina múltiple 
).
