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Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

(Adenomatosis endocrina familiar y adenomatosis endocrina múltiple)

Por

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Última modificación del contenido abr 2021
Información: para pacientes
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Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan tres enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.

Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos.

Tabla

Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.

Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla Condiciones asociadas con los síndromes de NEM Condiciones asociadas con síndromes de neoplasia endocrina múltiple Condiciones asociadas con síndromes de neoplasia endocrina múltiple ).

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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