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Enfermedad por priones asociada con diarrea y neuropatía autónoma

(Amiloidosis sistémica por la proteína priónica)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última modificación del contenido jul 2020
Información: para pacientes

La enfermedad priónica asociada con diarrea y neuropatía autónoma describe una nueva enfermedad priónica hereditaria que se manifiesta con síntomas periféricos en lugar de los síntomas del sistema nervioso central.

La enfermedad por priones asociada con diarrea y neuropatía autónoma fue identificada en 2013 en una familia británica extendida. Se ha informado una enfermedad similar en una familia italiana.

Esta enfermedad se diferencia de otras enfermedades priónicas porque

  • El amiloide priónico no se limita al sistema nervioso central sino que se distribuye en los nervios periféricos y los órganos internos; por lo tanto, los síntomas periféricos predominan inicialmente, y los síntomas del sistema nervioso central ocurren tarde.

  • Se asocia con una nueva mutación en el gen del prión (mutación Y163X; mutación Y162X en la familia italiana) que resulta en el truncamiento de la proteína priónica mutada; por lo tanto, las proteínas mutadas carecen del ancla que típicamente fija la proteína priónica a las membranas celulares, presumiblemente favoreciendo la flotación de la proteína del prión en los líquidos corporales y la migración a otros tejidos.

Esta nueva enfermedad priónica muestra que una mutación reciente puede cambiar radicalmente el sitio donde se depositan las proteínas anormales y los síntomas que causan, y sugiere que el diagnóstico de la enfermedad priónica debe .ai considerado en pacientes con diarrea crónica inexplicada y neuropatía o con un síndrome de causa desconocida similar a una polineuropatía amiloide familiar (que causa neuropatía autónoma y periférica).

Los síntomas comienzan en la edad adulta temprana; incluyen diarrea acuosa crónica, insuficiencia autónoma (p. ej., retención urinaria, incontinencia urinaria, hipotensión ortostática), y una polineuropatía periférica principalmente sensitiva. El deterioro cognitivo y las convulsiones ocurren cuando los pacientes están en su quinta y sexta décadas.

La enfermedad progresa durante décadas; los pacientes pueden vivir hasta 30 años después de que se desarrollan los síntomas.

Solo existe tratamiento sintomático para este trastorno.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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