(Véase también Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico).
En la NHPP, los nervios periféricos pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.
Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.
Signos y síntomas
En general, los síntomas de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión comienzan durante la adolescencia o la vida adulta joven, pero pueden hacerlo a cualquier edad.
Habitualmente, se produce una parálisis del nervio peroneo con caída del pie, parálisis del nervio cubital y síndrome del túnel carpiano. Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas.
Después de un episodio, cerca de la mitad de las personas afectadas se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.
Diagnóstico
Tratamiento
El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.
Pocas veces está indicada la cirugía.
Conceptos clave
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La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP) es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.
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Consideración de la posibilidad de NHPP si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía inflamatoria crónica.
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Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.
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Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.
