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Síndrome de Isaacs

(Neuromiotonía)

Por

Michael Rubin

, MDCM,

  • Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificación del contenido sep 2019
Información: para pacientes

El síndrome de Isaacs es un trastorno autoinmunitario de los nervios periféricos que causa manifestaciones neuromusculares, incluyendo espasmos musculares continuos (mioquimia).

El síndrome de Isaac (neuromiotomía) es un síndrome autoinmunitario de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos que por lo general se considera un trastorno de los canales de potasio con compuerta de voltaje; a veces aparece como un síndrome paraneoplásico. También puede acompañar a otros trastornos (p. ej., miastenia grave, timoma, tiroiditis de Hashimoto, deficiencia de vitamina B12, enfermedad celíaca, trastornos del tejido conectivo) o puede ser hereditario.

La causa del síndrome de Isaacs es desconocida. Se considera que las alteraciones se originan en nervios periféricos, porque las anomalías son abolidas por el curare pero habitualmente persisten después de la anestesia general.

Signos y síntomas

Con predominancia, se afectan las extremidades. El sine qua non son las mioquimias (temblores musculares continuos descritos como un movimiento de bolsa de gusanos). Otros síntomas incluyen fasciculaciones, espasmos carpopédicos, calambres intermitentes, aumento de la sudoración y seudomiotonía (reducción de la capacidad de relajación después de una contracción muscular fuerte pero sin la anomalía en la electromiografía [EMG] típica de la miotonía verdadera, que aumenta y disminuye).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Resultados de los estudios de conducción nerviosa y el EMG

El diagnóstico de síndrome de Isaacs se basa en los hallazgos clínicos mencionados, y los resultados de los estudios de conducción nerviosa y EMG, que muestran anormalidades características; estas anomalías incluyen posdescargas en los estudios de conducción nerviosa y, en la EMG con aguja, potenciales de fasciculación, descargas mioquímicas, descargas neuromiotónicas, potenciales de fibrilación y descargas que provocan calambres, más prominentes en los músculos de la porción distal de los miembros.

Las pruebas de laboratorio deben incluir pruebas para anticuerpos contra la molécula semejante a la proteína asociada con la contactin 2 (Caspr2), el canal de calcio com compuerta de voltaje, la gliadina, la ácido glutámico descarboxilasa (GAD), el receptor de acetilcolina del músculo (AChR), y los canales de potasio con compuerta de voltaje. Alrededor del 20% de los pacientes con anticuerpos Caspr2 tienen timoma, que puede diagnosticarse mediante tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax.

Tratamiento

  • Fármacos para aliviar los síntomas

  • Plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa (IVIG)

Los medicamentos que pueden aliviar los síntomas del síndrome de Isaac incluyen carbamazepina, fenitoína, gabapentina, mexiletina (la experiencia es limitada), valproato, lamotrigina, y clonazepam.

La plasmaféresis y, en menor grado, IVIG son generalmente beneficiosos y, a menudo se utilizan con prednisona y azatioprina.

Conceptos clave

  • El signo constante en el síndrome de Isaacs es la mioquimia–temblores musculares continuos descritos como un movimiento de bolsa de gusanos, en forma típica en las extremidades.

  • El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en los resultados de los estudios de conducción nerviosa y el EMG.

  • Tratar con medicamentos para aliviar los síntomas (p. ej., carbamazepina, fenitoína, gabapentina), plasmaféresis y, algunas veces, IVIG.

Fármacos mencionados en este artículo

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KLONOPIN
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