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Distonías

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificación del contenido dic 2018
Información: para pacientes
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Las distonías son contracciones musculares involuntarias sostenidas de los grupos musculares antagonistas en la misma parte del cuerpo, lo que lleva a una postura anormal o a espasmos intermitentes, de torsión y en sacudidas que pueden parecerse a los temblores, la atetosis o la coreoatetosis. Pueden ser primarias o secundarias y generalizadas, focales o segmentarias. El diagnóstico es clínico. Se utilizan inyecciones de toxina botulínica para tratar las distonías focales o segmentarias. El tratamiento de la distonía generalizada grave puede requerir una combinación de agentes anticolinérgicos orales, relajantes musculares y benzodiazepinas. La distonía segmentaria o generalizada grave que es refractaria al tratamiento puede requerir cirugía.

La distonía puede ser

  • Primarias (idiopáticas)

  • Secundaria a trastornos del sistema nervioso central o drogas

Los trastornos del sistema nervioso central que pueden causar distonías incluyen

Los fármacos que causan con mayor frecuencia distonías incluyen

  • Antipsicóticos (p. ej., fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas)

  • Antieméticos (p. ej., metoclopramida, proclorperazina)

La distonía puede confundirse con la atetosis y la coreoatetosis y debe distinguirse de ellas porque la etiología y el manejo pueden diferir.

Clasificación

Las distonías se clasifican en base a

  • Etiología

  • Características clínicas

La etiología se clasifica como

  • Hereditario: tiene un origen genético demostrado (anteriormente conocido como primario) e incluye los trastornos con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o la herencia ligada al cromosoma X

  • idiopático: Puede ser familiar o esporádico

  • Adquirido: asociado con anomalías neuroanatómicas debido a otros trastornos

Las características clínicas incluyen las siguientes:

  • Comienzo: puede ocurrir a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez avanzada

  • Distribución corporal: puede ser focal (limitado a una parte del cuerpo), segmentaria (que afecta ≥ 2 partes contiguas del cuerpo, como la mitad superior e inferior de la cara o en la cara y el cuello), multifocal (que compromete ≥ 2 partes del cuerpo no contiguas, como el cuello y la pierna), generalizada (que afecta el tronco más 2 partes diferentes del cuerpo), o hemicorporal (que compromete la mitad del cuerpo; también llamada hemidistonía)

  • Patrón temporal: puede ser estática, progresiva, paroxística, persistente o y puede tener variabilidad diurna o ser desencadenada por ciertas tareas (distonía específica de la tarea)

  • Aislado (sin evidencia de otro trastorno del movimiento) o combinado (acompañado por otros movimientos involuntarios [distintos del temblor], pero predominantemente distonía)

La distonia cervical (tortícolis espasmódica), que son las contracciones involuntarias de los músculos del cuello, es la distonía más común.

La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco.

Perlas y errores

  • Considerar los fármacos antipsicóticos y antieméticos como causas de una distonía repentina e inexplicable.

Distonía generalizada primaria (distonía DYT1 )

Esta distonía rara es progresiva y se caracteriza por posturas sostenidas y a menudo bizarras. Con frecuencia se hereda como un trastorno autosómico dominante con penetrancia parcial debido a mutaciones en el gen DYT1; en algunos miembros de la familia, el gen se expresa mínimamente. Los hermanos asintomáticos de pacientes (portadores) pueden tener una forma frustrada de la enfermedad.

Los síntomas de la distonía primaria generalizada suelen comenzar en la infancia con inversión y flexión plantar del pie al caminar. Al inicio, la distonía puede afectar solo el tronco o la pierna, pero a menudo progresa hasta afectar todo el cuerpo, y habitualmente se mueve en dirección cefálica. En las formas más graves, los pacientes quedan retorcidos adoptando una postura casi fija grotesca y finalmente quedan confinados a una silla de ruedas. Los síntomas que comienzan en la vida adulta suelen afectar sólo la cara o los brazos.

Las funciones mentales suelen estar conservadas.

Distonía sensible a la dopa

Esta rara distonía es hereditaria.

En general, los síntomas de la distonía que responde a dopa comienzan durante la infancia. Habitualmente, se afecta primero una pierna. Como resultado, los niños tienden a caminar en puntas de pie. Los síntomas empeoran por la noche. Caminar se hace progresivamente más difícil, y los brazos y las piernas se ven afectados. Sin embargo, algunos niños tienen sólo síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen más tarde en la vida y se asemejan a los de la enfermedad de Parkinson. Los movimientos pueden ser lentos, el equilibrio puede ser difícil de mantener, y un temblor puede aparecer en las manos durante el reposo.

Los síntomas disminuyen espectacularmente cuando se utilizan dosis bajas de levodopa. Si la levodopa alivia los síntomas, se confirma el diagnóstico.

Distonías focales

Las distonías focales afectan una sola parte del cuerpo. Por lo general comienzan en la edad adulta, después de los 20 a 30 años.

Inicialmente, la postura puede ser intermitente o específica de una tarea (y por lo tanto a veces se describe como espasmos). Los movimientos tienden a ser más prominentes durante la acción y en menor medida en reposo, pero estas diferencias disminuyen con el tiempo, y a menudo resulta en la distorsión de la parte del cuerpo afectada y en discapacidad grave. Sin embargo, el dolor es raro excepto en la distonía focal primaria del cuello (distonía cervical) y en las distonías que se producen cuando la respuesta a la levodopa comienza a desaparecer en la enfermedad de Parkinson (los que más a menudo afectan a la extremidad inferior, p. ej., provocando la inversión del pie) .

La distonía profesional consiste en espasmos distónicos focales específicos de una tarea desencadenados al realizar acciones especializadas (p. ej., el calambre del escribiente, la distonía del músico, los yips en los golfistas)

La distonía espasmódica consiste en una voz forzada, ronca o quebrada debido a la distonía focal de la musculatura laríngea.

La distonía cervical se manifiesta con contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello.

Distonías segmentarias

Estas distonías afectan 2 partes contiguas del cuerpo.

El síndrome de Meige (blefaroespasmo más distonía bucomandibular) consiste en cierre ocular involuntario, rechinar de los dientes y muecas faciales, cuyo comienzo habitual tiene lugar durante la vida adulta. Debe distinguirse de la corea bucolinguofacial de la discinesia tardía y la distonía tardía (una variante de discinesia tardía).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico de la distonía es clínico.

Tratamiento

  • Para la distonía generalizada, agentes anticolinérgicos, relajantes musculares o ambos

  • Para la distonía focal o segmentaria, inyecciones de toxina botulínica para paralizar los músculos

  • En ocasiones, un procedimiento neuroquirúrgico

Para la distonía generalizada, lo más frecuente es administrar un agente anticolinérgico (trihexifenidilo 2 a 10 mg por vía oral 3 veces al día, benztropina 3 a 15 mg por vía oral 1 vez al día); la dosis se titula lentamente. Un relajante muscular (por lo general baclofeno), una benzodiazepina (p. ej., clonazepam) o ambos pueden proporcionar un beneficio adicional.

La distonía generalizada que es grave o que no responde a los fármacos puede tratarse con estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (GPi), un procedimiento neuroquirúrgico estereotáctico. En algunos casos, se indica cirugía ablativa estereotáxica unilateral del GPi .

Para las distonías focales o segmentarias o para la distonía generalizada que afecta principalmente una parte del cuerpo, el tratamiento de elección es

  • Toxina botulínica purificada de tipo A o B inyectada en los músculos afectados, bajo control electromiográfico o sin este control, en manos de un profesional experimentado

La toxina botulínica debilita las contracciones musculares excesivas, a través de la quimiodesnervación, pero no altera el circuito encefálico anormal que produce la distonía. La inyección de toxina es más eficaz para el blefaroespasmo y la tortícolis, pero puede ser muy eficaz para la mayoría de las otras formas de distonía focal. La dosificación varía mucho. Los tratamientos deben ser repetidos cada 3 a 4 meses porque la duración de actividad de la toxina es limitada. Sin embargo, en algunos casos, cuando la toxina se inyecta repetidamente, este tratamiento se vuelve menos eficaz porque se desarrollan anticuerpos neutralizantes contra la proteína de la toxina; no todos los anticuerpos que se desarrollan neutralizan la toxina.

Conceptos clave

  • Las distonías causan posturas anormales o movimientos espasmódicos de torsión.

  • Las distonías focales son frecuentes y por lo general comienzan en la edad adulta.

  • La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco.

  • El diagnóstico es clínico.

  • Tratar las distonías generalizadas con fármacos anticolinérgicos o relajantes musculares; tratar las distonías focales o segmentarias y las distonías generalizadas que afectan principalmente a una parte del cuerpo con inyecciones de toxina botulínica.

Fármacos mencionados en este artículo

Nombre del fármaco Seleccionar nombre comercial
KLONOPIN
Levodopa
Información: para pacientes
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