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Síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia (SXFATA)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificación del contenido dic 2018
Información: para pacientes
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El síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y produce temblor, ataxia y demencia. El temblor es un síntoma temprano común que es seguido por ataxia, parkinsonismo y, finalmente, demencia. El diagnóstico se confirma con los estudios genéticos. A menudo, el temblor puede aliviarse con primidona, propranolol y/o fármacos para la enfermedad de Parkinson.

El síndrome de temblor/ataxia asociado a X fráfil (STAXF) afecta a alrededor de 1/3.000 hombres > 50 años. Ocurre como resultado de una premutación (50 a 200 repeticiones CGG) en el gen del retardo mental del X frágil (FMR1) en el cromosoma X. El síndrome del X frágil, la forma más frecuente de discapacidad intelectual en los hombres, se desarrolla cuando la mutación es completa (> 200 repeticiones).

Las personas con la premutación se consideran portadores. Las hijas (pero no los hijos) de los hombres que tienen la premutación la heredan. Los hijos de las hijas (nietos de los hombres con la premutación FXTAS) tienen una posibilidad del 50% de heredar la premutación, la cual puede expandirse a una mutación completa cuando es pasada de la madre al hijo (y, por lo tanto, puede producir el síndrome del X frágil).

El síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia se desarrolla en el 30% de los hombres con la prmutación y en menos del 5% de las mujeres que la tienen.

El riesgo de desarrollar este síndrome aumenta con la edad.

Signos y síntomas

Los síntomas del SATXF se vuelven aparentes en la adultez avanzada. Cuanto más repeticiones CGG, más graves son los síntomas y más temprano es el inicio.

El temblor, a menudo mal diagnosticado como temblor esencial, es un síntoma temprano frecuente. Los pacientes desarrollan ataxia (que empeora progresivamente), a continuación, parkinsonismo, y, finalmente, demencia.

Perlas y errores

  • Considerar FXTAS en pacientes con diagnóstico de temblor esencial si desarrollan ataxia o signos de parkinsonismo.

La demencia comienza con la pérdida de memoria a corto plazo, un pensamiento lento y la dificultad para resolver problemas. También pueden aparecer depresión, ansiedad, impaciencia, hostilidad y labilidad del estado de ánimo.

La neuropatía periférica a menudo está presente y produce pérdida de la sensibilidad y los reflejos en los pies. Puede presentarse una disautonomía (p. ej., hipotensión ortostática). En los estadios más avanzados, puede perderse el control vesical e intestinal.

La expectativa de vida después del desarrollo de los síntomas motores varía entre 5 y 25 años.

En las mujeres que presentan la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque la presencia de otro cromosoma X las protege. Estas mujeres tienen un riesgo elevado de menopausia precoz, infertilidad y disfunción ovárica.

Diagnóstico

  • Estudios genéticos

Si se sospecha FXTAS, los pacientes deben ser interrogados acerca de si alguno de sus nietos tienen discapacidad intelectual y si sus hijas han tenido menopausia temprana o infertilidad. Además, los abuelos de los pacientes que tienen el síndrome de X frágil deben ser interrogados acerca de si tienen síntomas que sugieren FXTAS; si es así, se recomienda el asesoramiento genético para sus hijos o nietos, salvo que el paciente sepa que tiene el síndrome de X frágil.

Se realiza una RM que puede identificar el aumento de la señal característica en los pedúnculos cerebelosos medios.

El diagnóstico del SATXF se confirma con estudios genéticos.

Tratamiento

  • Primidona, propranolol y/o fármacos para la enfermedad de Parkinson

A menudo, el temblor en el síndrome de ataxia y temblor asociado con el X frágil (SATXF) puede aliviarse con primidona, propranolol y/o fármacos para la enfermedad de Parkinson.

Conceptos clave

  • El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) afecta aproximadamente a 1/3000 hombres > 50 años; el síndrome de X frágil, la causa más común de discapacidad intelectual en los hombres, se desarrolla a partir de una mutación genética relacionada.

  • Los pacientes deben ser interrogados acerca de si alguno de sus nietos tienen discapacidad intelectual y si sus hijas han tenido menopausia temprana o infertilidad y los abuelos de los pacientes con síndrome de X fráfil deben indicar si tienen síntomas que sugieran el síndrome de STAXF.

  • Realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

  • Tratamiento del temblor con primidona, propranolol y/o fármacos para la enfermedad de Parkinson.

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