Deficiencia de molibdeno

PorLarry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences
Reviewed ByGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Revisado/Modificado Modificado may 2025
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Vista para pacientes

El molibdeno (Mo) es un componente de algunas coenzimas necesario para la actividad de la xantinooxidasa, la sulfitooxidasa y la aldehidooxidasa.

Se han descrito deficiencias genéticas y nutricionales de molibdeno, aunque son raras (1). En 1967 se describió una deficiencia genética de sulfitooxidasa en un niño. Se produjo por la incapacidad de formar la coenzima de molibdeno, a pesar de la presencia de la suficiente cantidad de este elemento. La deficiencia causó discapacidad intelectual, convulsiones, opistótonos y luxación del cristalino.

Un paciente que recibió nutrición parenteral total durante un período prolongado experimentó deficiencia de molibdeno que produjo disminución de la actividad de la sulfito oxidasa y toxicidad por sulfito. Los síntomas fueron taquicardia, jaqueca, náuseas, vómitos y coma. Las pruebas de laboratorio mostraron concentraciones elevadas de sulfito y xantina, y niveles bajos de sulfato y ácido úrico en sangre y en orina. La administración de 300 mcg/día de amonio molibdato por vía IV produjo una notable recuperación.

Referencia

  1. 1. Johannes L, Fu CY, Schwarz G. Molybdenum Cofactor Deficiency in Humans. Molecules. 2022 Oct 14;27(20):6896. doi: 10.3390/molecules27206896

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