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Síndromes nefróticos congénitos

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última modificación del contenido ene 2018
Información: para pacientes

Los síndromes nefróticos congénitos e infantiles son aquellos que se manifiestan durante el primer año de vida. Incluyen la esclerosis mesangial difusa y el síndrome nefrótico de tipo finlandés.

Los síndromes nefróticos congénitos y del lactante suelen ser defectos hereditarios infrecuentes en el filtrado glomerular. Los síntomas se centran en torno a la proteinuria, el edema y la hipoproteinemia. Estas enfermedades se diagnostican mejor por sus mutaciones genéticas, debido a que sus presentaciones e histopatologías no son suficientemente específicas. El tratamiento agresivo puede incluir inhibidores de la ECA, bloqueantes de los receptores de angiotensina II y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (p. ej., indometacina) para la proteinuria; diuréticos, albúmina IV, y restricción de líquidos para el edema; y antibióticos, anticoagulantes, e hipernutrición. La nefrectomía, seguida de diálisis o trasplante de riñón, puede ser necesaria para detener la proteinuria.

Esclerosis mesangial difusa

Este síndrome nefrótico es raro. Su herencia es variable. Es causado por una mutación en el gen PLCE1, que codifica la fosfolipasa C épsilon. La progresión a insuficiencia renal terminal se produce a los 2 o 3 años de edad.

Los pacientes con proteinuria grave pueden necesitar nefrectomía bilateral debido a la grave hipoalbuminemia; la diálisis debe iniciarse en forma temprana para disminuir los déficits nutricionales y el retraso del crecimiento. Por lo general, el trastorno reaparece en el injerto renal.

Síndrome nefrótico de tipo finlandés

Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 8.200 neonatos finlandeses; está causado por una mutación en el gen NPHS1, que codifica una proteína de la hendidura diafragmática de los podocitos (nefrina).

El síndrome nefrótico de tipo finlandés es de progresión rápida y generalmente hace necesaria la diálisis en el primer año de vida. La mayoría de los pacientes muere dentro del primer año, pero algunos casos han recibido soporte nutricional hasta entrar en insuficiencia renal y luego son tratados con diálisis o trasplante. Sin embargo, el trastorno puede reaparecer en un injerto renal.

Otros síndromes nefróticos congénitos

En la actualidad, hay muchos otros síndromes nefróticos congénitos raros caracterizados genéticamente. Estas enfermedades incluyen

  • Síndrome nefrótico resistente a corticosteroides (defecto en el gen NPHS2 que codifica para podocina)

  • Glomerulosclerosis focal y segmentaria familiar (gen ACTN 4 defectuoso que codifica la alfa-actina 4)

  • Síndrome de Denys-Drash, que se caracteriza por esclerosis mesangial difusa, seudohermafroditismo masculino y tumor de Wilms (por un defecto en el gen WT1)

Información: para pacientes
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