Los trastornos en el semen incluyen defectos en la calidad y la cantidad de espermatozoides producidos y defectos en la emisión del semen. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos y del semen. En general, el tratamiento más efectivo es la fertilización in vitro mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
(Véase también Generalidades sobre la infertilidad.)
Fisiopatología de los trastornos espermáticos
La espermatogénesis se produce continuamente. Cada célula germinal requiere 72 a 74 días para madurar completamente. La espermatogénesis es más eficiente a 34° C. Dentro de los túbulos seminíferos, las células de Sertoli regulan la maduración, y las células de Leydig producen la testosterona necesaria. La fructuosa normalmente se produce en las vesículas seminales y es secretada a través de los conductos eyaculatorios.
Los trastornos de los espermatozoides pueden ocasionar
Una cantidad inadecuada de esperma: muy pocos (oligozoospermia) o ninguno (azoospermia)
Defectos en la calidad del esperma, como motilidad o estructura anormal
Etiología de los trastornos espermáticos
Deterioro de la espermatogénesis
La espermatogénesis puede afectarse (véase tabla Causas de deterioro de la espermatogénesis) por los siguientes factores, que producen una cantidad inadecuada o defectos en la calidad de los espermatozoides:
Calor
Trastornos (endocrinos, genétic, urogenitales)
Medicamentos (p. ej., esteroides anabólicos)
Toxinas
Trastornos en la emisión del semen
La eyaculación también puede afectarse debido a la eyaculación retrógrada a la vejiga.
La eyaculación retrógrada se debe a menudo a
Disfunción neurológica
Vaciamiento retroperitoneal (p. ej., por linfoma de Hodgkin)
Resección transuretral de la próstata
La emisión de semen también puede hallarse deteriorada por
Obstrucción del conducto deferente o los conductos eyaculadores
Ausencia congénita de ambos deferentes o epidídimos, a menudo en hombres con mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)
Ausencia de ambas vesículas seminales
Casi todos los hombres con fibrosis quística asintomática tienen ausencia bilateral congénita del conducto deferente, pero los conductos deferentes también pueden estar ausentes en hombres con mutaciones CTFR de que no causan fibrosis quística sintomática.
Otras causas
La disfunción eréctil puede provocar infertilidad.
Los hombres con microdeleciones que afectan el cromosoma Y, en particular en la región AZFc (factor de azoospermia c) pueden desarrollar oligozoospermia a través de varios mecanismos, según la deleción específica.
Otro mecanismo raro de infertilidad es la destrucción o inactivación de los espermatozoides por anticuerpos antiespermatozoides, que usualmente son producidos por el hombre.
Diagnóstico de los trastornos espermáticos
Análisis del semen
A veces, estudios genéticos
(See also Diagnostic evaluation of the infertile male: A committee opinion, from the Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine.)
Cuando las parejas son infértiles, siempre debe evaluarse a los hombres en busca de trastornos del semen. La anamnesis y el examen físico se enfocan en causas potenciales (p. ej., trastornos urogenitales). Se debe determinar el volumen de cada testículo; lo normal es de 20 a 25 mL. Deben realizarse análisis de semen.
Análisis del semen
Antes de realizar el análisis del semen, en general se le pide al hombre que no eyacule durante 2 o 3 días. Sin embargo, los datos indican que la eyaculación diaria no reduce el recuento de espermatozoides en los hombres a menos que haya un problema. Como el recuento de espermatozoides varía, el estudio requiere idealmente ≥ 2 muestras con ≥ 1 semana de separación; cada muestra se obtiene mediante masturbación en un recipiente de vidrio, preferiblemente en el laboratorio. El frasco debe ser estéril si se va a almacenar el esperma. Si el método resulta difícil, el hombre puede usar un condón en su casa; el condón no debe tener lubricantes ni sustancias químicas. Si el primer análisis de semen es normal, es muy poco probable que se trate de un trastorno espermático.
Después de estar a temperatura ambiente durante 20 a 30 min, se evalúa el eyaculado (véase tabla Análisis del semen).
Existen métodos asistidos por ordenador para medir la motilidad de los espermatozoides (p. ej., velocidad lineal del espermatozoide); sin embargo, su correlación con la fertilidad no está clara.
Si un hombre con hipogonadismo o ausencia bilateral congénita de conducto deferente tiene un volumen eyaculatorio < 1 mL, debe analizarse la orina después de la eyaculación en busca de espermatozoides. Un número desproporcionalmente grande de espermatozoides en la orina sugiere una eyaculación retrógrada.
Estudios genéticos
Si se detecta oligozoospermia o azoospermia, se deben indicar pruebas genéticas. Estas pruebas incluyen
Cariotipo estándar
PCR (Polymerase chain reaction) de los sitios cromosómicos marcados (para detectar microdeleciones que afectan el cromosoma Y)
Evaluación de mutaciones en el gen CFTR
Antes de que un hombre con una mutación del gen CFTR y su pareja intenten concebir, la pareja también debe ser evaluada en busca del estado de portador de fibrosis quística.
Otras pruebas
La evaluación endocrina se justifica si el análisis de semen es anormal y especialmente si la concentración de espermatozoides es de < 10 millones/mL. La evaluación inicial mínima debe incluir
Niveles séricos de la hormona foliculoestimulante (FSH)
Niveles de testosterona
Si la testosterona es baja, también deben medirse los niveles séricos de hormona luteinizante (LH) y prolactina. A menudo, los hombres con espermatogénesis anormal tienen niveles normales de FSH, pero cualquier incremento en la FSH es una indicación clara de espermatogénesis anormal. Las elevaciones en la prolactina exigen la búsqueda de un tumor que comprometa o comprima la hipófisis anterior, o puede indicar la ingestión de algún medicamento o droga ilícita.
Evaluación de una infección (p. ej., gonorrea, infección por clamidias), incluidas pruebas microbiológicas, si el recuento de leucocitos en el semen es ≥ 1.000.000/mL.
Hay pruebas especializadas del semen, disponibles en algunos centros de infertilidad, que deben tenerse en cuenta si los estudios de rutina de ambos miembros de la pareja no explican el motivo de la infertilidad y se están considerando una fertilización in vitro o la transferencia intratubaria de gametos. Incluyen las siguientes:
Pruebas de anticuerpos antiespermáticos, más comúnmente prueba de inmunoadsorción directa en perlas
Pruebas de viabilidad espermática (p. ej., prueba de edema hipoosmótico, exclusión de un colorante supravital de los espermatozoides)
Pruebas de fragmentación del DNA espermático, que incluyen el ensayo de electroforesis en gel de una sola célula (ensayo de Comet) y el ensayo de marcado de fin de fase de la desoxinucleotidiltransferasa mediada por desoxiuridina trifosfato (dUTP) (TUNEL)
La utilidad de estos estudios especializados es controvertida y no está probada. Algunos médicos creen que una o más de estas pruebas pueden ser útiles para predecir el éxito de la fertilización in vitro.
Si es necesario, la biopsia testicular puede distinguir entre una azoospermia obstructiva y una no obstructiva.
Tratamiento de los trastornos espermáticos
Clomifeno
Técnicas de reproducción asistida si el clomifeno es inefectivo
Los trastornos urogenitales subyacentes deben ser tratados.
Si se detecta una infección, se administran los antibióticos apropiados.
En los hombres con recuentos de espermatozoides de 10 o 20 millones/mL y sin trastornos endocrinos, pueden tratarse con citrato de clomifeno (25 a 50 mg por vía oral 1 vez al día durante 25 días/meses por 3 o 4 meses). El clomifeno, un antiestrógeno, puede estimular la producción de espermatozoides y aumentar el recuento final. Sin embargo, no está claro si mejora la movilidad o la morfología de los espermatozoides, y no se ha probado que aumente la fertilidad.
Si el recuento de espermatozoides es de < 10 millones/mL o el clomifeno no resulta útil en un hombre con movilidad espermática normal, el tratamiento más efectivo en general es la fertilización in vitro con inyección de un solo espermatozoide en un solo ovocito (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). (Debido a que este procedimiento es ampliamente utilizado, en la actualidad rara vez se realizan ensayos de penetración de espermatozoides).
Alternativamente, a veces puede intentarse la inseminación intrauterina usando muestras de espermatozoides lavadas en el momento de la ovulación. Si el embarazo va a producirse, en general ocurre hacia el sexto ciclo de tratamiento, pero esta terapia solo es algo eficaz.
La disminución del número y la viabilidad de los espermatozoides no necesariamente impiden el embarazo. En tales casos, la fertilidad puede mejorar mediante la estimulación controlada de los ovarios más una inseminación artificial o técnicas reproductivas asistidas (p. ej., fertilización in vitro, inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Los especialistas en reproducción masculina a menudo pueden recuperar espermatozoides para la inyección intracitoplasmática de espermatozoides mediante un procedimiento quirúrgico simple, incluso en hombres con muy pocos o ningún espermatozoide en la eyaculación.
Si el varón no produce la suficiente cantidad de espermatozoides fértiles, la pareja puede considerar la inseminación usando espermatozoides de donante. El riesgo de sida y otras enfermedades de transmisión sexual se minimiza mediante el congelamiento de los espermatozoides del donante durante ≥ 6 meses y luego, revaluando a los donantes en busca de infecciones antes de la inseminación. En los Estados Unidos, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan posponer la recolección de semen durante 6 meses si a los donantes se les ha diagnosticado una infección por el virus del Zika o si han vivido o viajado a un área con transmisión activa del virus del Zika.
Conceptos clave
El deterioro de la espermatogénesis o la emisión alterada de espermatozoides puede dar como resultado una cantidad o calidad de espermatozoides deficiente.
Diagnóstico de los trastornos de los espermatazoides comenzando con el análisis del semen y, a veces, pruebas genéticas.
Corrección de los trastornos genitourinarios si los hubiere, o tratamiento con citrato de clomifeno o con fertilización o inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
