Les utilisations de la génétique

Le potentiel de compréhension de la génétique humaine s’est considérablement accru lorsque les scientifiques du Projet du génome humain ont réussi à identifier et à cartographier l’ensemble des gènes des chromosomes humains en 2003. Les techniques génétiques peuvent être utilisées pour étudier des gènes isolés pour en savoir plus sur certaines maladies. Par exemple, certains types de maladies qui avaient été classés sur la base des symptômes provoqués ont été reclassés en fonction de la nature de l’anomalie génétique.

Les analyses génétiques sont utilisées pour diagnostiquer certaines maladies (par exemple, l’ hémochromatose Hémochromatose L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par une trop grande absorption du fer par l’organisme, ce qui provoque son accumulation et endommage les organes. Aux États-Unis... en apprendre davantage et les anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage et le syndrome de Turner Syndrome de Turner Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X. Le syndrome de... en apprendre davantage ).

La génétique augmente également le potentiel de prédiction des maladies qu’une personne est susceptible de développer. Par exemple, les femmes qui présentent certaines anomalies des gènes BRCA sont sujettes au cancer du sein Cancer du sein Un cancer du sein se développe lorsque des cellules du sein deviennent anormales et se divisent de façon incontrôlable. Le cancer du sein commence généralement dans les glandes qui produisent... en apprendre davantage et au cancer de l’ovaire Cancer de l’ovaire, cancer des trompes de Fallope et cancer péritonéal Le cancer de l’ovaire est un cancer qui touche les ovaires. Il est apparenté au cancer des trompes de Fallope, qui se développe dans les trompes qui relient les ovaires à l’utérus, et au cancer... en apprendre davantage . Grâce à ces prévisions, il est possible de mieux adapter la prévention et le dépistage des maladies à chaque personne.

Les progrès des techniques permettant d’évaluer les caractéristiques génétiques de la population et une meilleure compréhension de la génétique humaine ont amélioré le diagnostic prénatal des maladies génétiques. Les maladies génétiques diagnostiquées avant la naissance peuvent, dans certains cas, être traitées après la naissance ou parfois avant, et les complications futures peuvent alors être évitées. Par exemple, l’administration de corticoïdes à la mère avant la naissance peuvent diminuer la sévérité d’un type de déficit hormonal génétique dans la descendance.

Le dépistage génétique Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage peut être utilisé pour conseiller les parents sur les risques de transmission d’une maladie génétique à leur descendance. En outre, le dépistage peut servir à détecter les anomalies fœtales (Examen diagnostique prénatal Examen diagnostique prénatal Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ).

Grâce à une meilleure compréhension de la génétique humaine, il est possible de prédire comment une personne, en fonction de ses caractéristiques génétiques, réagira à certains médicaments (Patrimoine génétique et réponse aux médicaments Patrimoine génétique et réponse aux médicaments Les différences de patrimoine génétique (héréditaire) d’une personne à l’autre influencent la façon dont l’organisme affecte le médicament et l’action du médicament sur l’organisme. L’étude... en apprendre davantage ). Par exemple, des gènes spécifiques peuvent prédire les besoins probables d’une personne en warfarine (un anticoagulant). Cette prédiction est importante parce que prendre une trop grande quantité de warfarine peut provoquer une hémorragie grave et prendre une quantité trop faible rend le médicament inefficace, ce qui est également risqué.

L’analyse génétique peut également prévoir si une personne développera des effets secondaires intolérables ou seulement mineurs lors de la prise d’irinotécan, un médicament anticancéreux. Les personnes susceptibles de connaître des effets secondaires intolérables peuvent être traitées par un médicament différent.

L’analyse génétique peut aussi déterminer la vitesse à laquelle une personne métabolise, et donc réagit, à la codéine, un analgésique. Les personnes métabolisant rapidement la codéine peuvent accumuler des taux élevés d’un produit de la dégradation de la codéine qui altère leur fonction respiratoire inconsciente. Cet effet de métabolisation rapide a entraîné le décès de plusieurs enfants qui avaient reçu de la codéine après une amygdalectomie et une adénoïdectomie effectuées pour traiter l’apnée obstructive du sommeil.

La génétique des tissus malades (tels que les cancers) peut aider les fabricants de médicaments à identifier des cibles de traitement plus précises lors du développement de médicaments (tels que les médicaments anticancéreux). Par exemple, le médicament anticancéreux trastuzumab peut cibler des cellules cancéreuses particulières dans les cancers du sein qui impliquent le gène du cancer du sein HER2/neu.