Bien que la thérapie génique soit définie comme tout traitement qui modifie la fonction d’un gène, on considère souvent qu’il s’agit de l’insertion de gènes normaux dans les cellules d’une personne chez qui ces gènes normaux sont manquants en raison d’une maladie génétique particulière. Cette technique est appelée thérapie d’insertion de gène ou thérapie génique d’insertion. Des gènes normaux peuvent être fabriqués en utilisant la réaction en chaîne par polymérase Réaction en chaîne par polymérase (PCR) Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’un organisme. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage (PCR), à partir d’acide désoxyribonucléique (ADN) normal donné par une autre personne. Actuellement, la thérapie par insertion d’un gène paraît être mieux adaptée à la prévention ou au traitement des anomalies dues à un seul gène, comme dans le cas de la mucoviscidose. (Voir aussi Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
.)
Le transfert de l’ADN normal dans les cellules d’une personne peut se faire par plusieurs méthodes.
Transfection virale
L’une d’entre elles consiste à utiliser un virus, car certains virus sont capables d’insérer leur matériel génétique dans l’ADN humain. L’ADN normal est introduit par une réaction chimique dans le virus qui, ensuite, infectera (transfectera) les cellules de la personne, transmettant ainsi l’ADN dans le noyau de ces cellules.
L’une des inquiétudes liées à l’insertion au moyen d’un virus concerne les réactions potentielles au virus, semblables à une infection. Une autre préoccupation tient au fait que le nouvel ADN normal peut se « perdre » ou ne pas s’intégrer dans de nouvelles cellules après un laps de temps, conduisant à la réapparition de la maladie génétique. En outre, l’organisme peut produire des anticorps contre le virus, provoquant une réaction similaire au rejet d’un organe greffé.
Liposomes
Une autre méthode d’insertion de gènes utilise les liposomes, des enveloppes microscopiques contenant de l’ADN qui sont absorbées par les cellules de la personne et qui libèrent ainsi l’ADN dans le noyau. Parfois, cette méthode ne fonctionne pas parce que les liposomes ne sont pas absorbés par les cellules de la personne, le nouveau gène n’agit pas comme prévu, ou le nouveau gène est perdu.
Thérapie antisens
Une approche différente de la thérapie génique utilise la technologie antisens. Avec la technologie antisens, les gènes normaux ne sont pas insérés. Au lieu de cela, les gènes anormaux sont simplement inactivés. Les médicaments utilisés en thérapie antisens peuvent s’associer avec des régions spécifiques de l’ADN, empêchant les gènes affectés de fonctionner. La thérapie antisens est actuellement à l’essai dans le traitement des cancers, mais elle reste encore très expérimentale. Cependant, elle pourrait se révéler plus efficace et plus sûre que le traitement par insertion de gène.
Modification chimique
Une autre approche de thérapie génique consiste à augmenter ou à diminuer l’activité de certains gènes en modifiant les réactions chimiques cellulaires qui contrôlent l’expression des gènes. Par exemple, la modification d’une réaction chimique appelée méthylation peut changer la fonction d’un gène, l’amenant à augmenter ou à diminuer la synthèse de certaines protéines ou à produire différents types de protéines. De telles méthodes sont testées dans le cadre d’essais cliniques pour traiter certains cancers.
Thérapie de transplantation
La thérapie génique est aussi en phase d’expérimentation dans la chirurgie des greffes. En modifiant les gènes des organes transplantés pour les rendre plus compatibles avec les gènes du greffé, le risque de rejet de greffe est réduit. Ainsi, le greffé peut ne pas avoir besoin de prendre des médicaments qui inhibent le système immunitaire et peuvent avoir des effets secondaires graves. Cependant, jusqu’à présent, ce type de traitement échoue généralement.
CRISPR-CAS9
CRISPR-CAS9 signifie clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9 (répétitions palindromiques courtes, groupées et espacées régulièrement associées à la protéine CAS9). La CRISPR-CAS9 est un outil d’édition génétique qui effectue une coupure précise dans un brin d’ADN, puis le processus normal de réparation de l’ADN prend le relais pour incorporer un nouveau gène dans l’ADN. Cette technique en est encore à des stades expérimentaux, mais elle a été réalisée sur plusieurs embryons humains pour tenter de réparer une anomalie génétique.
