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Les faits en bref

Trisomie 21 (Syndrome de Down)

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Dernière révision totale mars 2018| Dernière modification du contenu mars 2018
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Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur de chaque cellule, qui contiennent les gènes. Les gènes renferment les codes ADN qui font de nous qui et ce que nous sommes. Les cellules de l’organisme comportent 46 chromosomes répartis en 23 paires. Chaque paire se compose d’un chromosome provenant de la mère et d’un autre provenant du père. Les erreurs au niveau des chromosomes et des gènes entraînent diverses affections médicales.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne a une copie supplémentaire d’un chromosome appelé chromosome 21. Ce chromosome supplémentaire entraîne de nombreux problèmes de santé.

  • On naît avec le syndrome de Down. Les médecins peuvent réaliser un dépistage pendant la grossesse ou diagnostiquer la maladie une fois le bébé né.

  • Les médecins suspectent un syndrome de Down en se basant sur l’apparence du bébé, mais ils réalisent une analyse de sang pour examiner les chromosomes du bébé et avoir une confirmation.

  • Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence physique différente et des difficultés mentales.

  • Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus à même d’avoir des problèmes au niveau de certains organes, tels que le cœur, les yeux, les oreilles et le tube digestif, ainsi que le sang.

  • Des traitements spéciaux instaurés en début de vie peuvent aider les enfants à apprendre autant que possible.

  • Les personnes atteintes du syndrome de Down atteignent généralement l’âge adulte, mais ne vivent pas aussi longtemps que les personnes en bonne santé.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est provoqué par des anomalies au niveau d’un chromosome. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un 21e chromosome supplémentaire. Plutôt que d’avoir 2 de ces chromosomes, les personnes atteintes du syndrome de Down en ont 3. (Le syndrome de Down est appelé trisomie 21, et le terme « trisomie » signifie avoir 3 chromosomes d’un même type.)

Environ 1 enfant sur 700 naît avec le syndrome de Down. Le risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down est plus élevé si :

  • La mère est âgée de plus de 35 ans

  • Le syndrome de Down est présent dans la famille

  • Les parents ont déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down

Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down affecte le développement physique et mental. Certains enfants ont des symptômes peu marqués. D’autres ont des symptômes plus sévères.

Les caractéristiques physiques des bébés atteints du syndrome de Down peuvent inclure :

  • Muscles mous

  • Petite taille

  • Petite tête et visage aplati

  • Cou court

  • Visage large et yeux bridés

  • Minuscules taches blanches sur la partie colorée des yeux

  • Parfois, langue anormalement grosse

  • Excès de peau au niveau de la nuque (pli nucal)

  • Petites oreilles basses

  • Petites mains avec une seule ligne palmaire

  • Petits doigts recroquevillés

Les caractéristiques mentales, de développement et d’apprentissage peuvent inclure :

  • QI inférieur

  • Retards d’apprentissage

  • Comportements de type TDAH

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down sont plus à même d’être en surpoids et de présenter :

  • Malformations cardiaques

  • Troubles digestifs

  • Perte auditive et otites

  • Troubles de la vision

  • Problèmes thyroïdiens

  • Problèmes au niveau du système immunitaire

  • Problèmes au niveau de la colonne vertébrale

Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’un syndrome de Down chez un enfant ?

Avant la naissance du bébé :

  • Les médecins recherchent le syndrome de Down en réalisant une échographie et des analyses de sang

  • Pour confirmer leur diagnostic, les médecins peuvent insérer une aiguille dans l’utérus pour prélever du sang issu du placenta (prélèvement de villosités choriales) ou du liquide entourant le bébé (amniocentèse) pour analyser les chromosomes du bébé.

Une fois le bébé né :

  • Les médecins peuvent suspecter un syndrome de Down en se basant sur l’apparence du bébé

  • Pour confirmer leur suspicion, les médecins réalisent une analyse de sang à la recherche d’un chromosome supplémentaire.

  • Les médecins peuvent alors effectuer d’autres examens pour savoir si le syndrome de Down est responsable d’autres problèmes de santé, tels que des problèmes cardiaques, digestifs, visuels ou auditifs.

Comment les médecins traitent-ils le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est incurable. Toutefois, les médecins et les autres membres de l’équipe médicale traiteront tous les problèmes de santé liés au syndrome de Down, notamment :

  • Chirurgie pour corriger les problèmes cardiaques ou digestifs

  • Médicaments contre les problèmes de thyroïde

  • Soutien social pour l’enfant atteint et sa famille

  • Programmes éducatifs pour l’enfant

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