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Neurofibromatose

Par

The Manual's Editorial Staff

Revue/Révision complète avr. 2022
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Qu’est-ce que la neurofibromatose ?

« Neuro » fait référence au système nerveux. Le système nerveux comprend le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Un « fibrome » est une tumeur charnue.

Dans la neurofibromatose, de nombreuses petites excroissances charnues de tissu nerveux (neurofibromes) se développent sur ou sous la peau et dans d’autres parties de l’organisme. Il existe plusieurs types de neurofibromatose. Certains types sont diagnostiqués chez le bébé et l’enfant, et d’autres sont plus fréquemment diagnostiqués chez l’adulte.

Quelle est la cause de la neurofibromatose ?

La neurofibromatose est causée par une anomalie génétique Gènes et chromosomes Les gènes sont les codes chimiques qui contrôlent le fonctionnement de l’organisme, la façon dont il est conçu et son apparence. L’être humain a plus de 20 000 gènes différents. Chaque cellule... en apprendre davantage . Les différents types de neurofibromatose sont provoqués par différentes anomalies génétiques. Parfois, un des deux parents transmet le gène anormal au bébé. Il arrive aussi que le bébé soit la première personne de la famille à présenter cette anomalie génétique.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?

Les symptômes varient en fonction de l’endroit où se développent les neurofibromes.

Symptômes cutanés :

  • Taches cutanées semblables à de grosses taches de rousseur de couleur café au lait (taches « café au lait »)

  • Petits nodules ou renflements sur la peau (certaines personnes en ont quelques-uns, mais d’autres en ont des milliers).

Symptômes affectant les nerfs ou la moelle épinière :

  • Fourmillements

  • Douleur

  • Faiblesse musculaire

Des symptômes nerveux peuvent se produire lorsque les excroissances exercent une pression sur les nerfs des bras ou des jambes.

Symptômes cérébraux :

  • Cécité

  • Vertiges

  • Faiblesse

  • Mouvements brusques et peu assurés

  • Perte de l’audition

  • Bourdonnement dans les oreilles

  • Céphalées

Plus rarement, les excroissances peuvent entraîner l’apparition de problèmes structuraux au niveau du crâne, de la colonne vertébrale, des côtes, des bras et des jambes. Si l’os qui entoure le globe oculaire est affecté, cela peut entraîner une protrusion des globes oculaires.

Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’une neurofibromatose chez l’enfant ?

La plupart des personnes ne remarquent aucun symptôme chez leur enfant. Le plus souvent, le médecin remarque les taches café au lait ou les nodules sous la peau de l’enfant au cours d’un examen de routine. Le médecin peut demander si d’autres membres de la famille ont déjà présenté des symptômes similaires.

Comment les médecins traitent-ils la neurofibromatose ?

La neurofibromatose est incurable.

Les excroissances peuvent être retirées par voie chirurgicale ou traitement laser, mais elles peuvent réapparaître. Les médecins ont recours à la chimiothérapie Chimiothérapie La chimiothérapie consiste à utiliser des médicaments qui détruisent les cellules cancéreuses. La chimiothérapie agit en bloquant la croissance (division) cellulaire. Mais puisque toutes les... en apprendre davantage pour les excroissances cancéreuses.

Comment prévenir la neurofibromatose ?

Si des membres de la famille sont atteints de neurofibromatose et qu’une personne envisage d’avoir des enfants, elle peut avoir recours à des examens génétiques. Ces examens peuvent permettre de savoir si elle est porteuse du gène Gènes et chromosomes Les gènes sont les codes chimiques qui contrôlent le fonctionnement de l’organisme, la façon dont il est conçu et son apparence. L’être humain a plus de 20 000 gènes différents. Chaque cellule... en apprendre davantage en cause. Le cas échéant, une consultation génétique peut aider à déterminer les probabilités de transmission de ce gène à l’enfant.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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