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Sclérose tubéreuse

Par

The Manual's Editorial Staff

Examen médical avr. 2022
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Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse ?

« Tubéreuse » fait référence à une excroissance anormale en forme de tubercule (légume racine tel que les pommes de terre et les ignames). « Sclérose » fait référence au durcissement de quelque-chose de mou, comme des excroissances ou des organes.

La sclérose tubéreuse est une affection génétique Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? Les gènes sont les codes chimiques qui contrôlent le fonctionnement de l’organisme, la façon dont il est conçu et son apparence. L’être humain a plus de 20 000 gènes différents. Chaque cellule... en apprendre davantage rare dans laquelle de nombreuses tumeurs dures en forme de tubercule se développent dans le cerveau de l’enfant, et parfois dans d’autres organes, tels que le cœur, les reins et les poumons. Certaines de ces excroissances sont cancéreuses.

  • Les symptômes les plus courants incluent les convulsions Convulsions chez l’enfant (généralement spasmes infantiles Spasmes infantiles ), des excroissances cutanées et des plaques colorées sur la peau, ainsi que des troubles de l’apprentissage et du comportement.

  • Le médecin suspecte l’affection en se basant sur les symptômes de l’enfant et la confirme au moyen d’analyses génétiques.

  • La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent parfois soulager certains symptômes.

  • Des examens d’imagerie répétés permettent d’identifier les nouvelles tumeurs de manière précoce, lorsqu’il est plus probable que le traitement soit efficace.

Quelle est la cause de la sclérose tubéreuse ?

La sclérose tubéreuse est causée par une anomalie génétique Gènes et chromosomes .

Parfois, l’un des deux parents transmet le gène anormal au bébé. Il arrive aussi que le bébé soit la première personne de la famille à présenter cette anomalie génétique.

Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse ?

La nature et la gravité des symptômes varient d’un enfant à l’autre.

  • Le premier symptôme peut consister en des convulsions Convulsions chez l’enfant , tout particulièrement les convulsions appelées spasmes infantiles Spasmes infantiles .

  • Souvent, la peau de l’enfant comporte des plaques colorées, des boutons plats, des nodules et des renflements.

  • Des plaques peuvent se former au fond de l’œil (rétine), ce qui peut affecter la vision.

  • Chez les enfants touchés, la surface des dents définitives présente souvent des puits de l’émail

Les tumeurs peuvent entraîner divers symptômes selon l’endroit où elles se développent :

  • Les tumeurs du cerveau peuvent entraîner des céphalées, des convulsions ou un déficit intellectuel, ou peuvent ralentir le développement de l’enfant.

  • Les tumeurs rénales peuvent entraîner une hypertension artérielle, des maux d’estomac et la présence de sang dans les urines.

  • Des tumeurs pulmonaires (souvent chez les adolescentes) peuvent provoquer des problèmes respiratoires.

  • Les tumeurs cardiaques se forment avant la naissance et sont asymptomatiques.

Exemples de problèmes cutanés dans la sclérose tubéreuse de Bourneville

Comment les médecins savent-ils que mon bébé est atteint d’une sclérose tubéreuse ?

Les médecins suspectent une sclérose tubéreuse lorsqu’un bébé a des convulsions, un retard du développement et certaines altérations cutanées caractéristiques.

  • Le médecin réalisera un examen oculaire pour détecter d’éventuels problèmes oculaires.

  • Le médecin prescrira une IRM Imagerie par résonance magnétique (IRM) Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une échographie Échographie Échographie (examens montrant des images détaillées de l’intérieur de l’organisme) afin de détecter d’éventuelles tumeurs.

  • Une analyse génétique à la recherche du gène altéré peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Parfois, les médecins détectent des tumeurs dans le cœur ou le cerveau du fœtus à l’occasion d’une échographie prénatale.

Comment les médecins traitent-ils la sclérose tubéreuse ?

La sclérose tubéreuse est incurable.

Les médecins recommandent de traiter les symptômes de l’enfant comme suit :

  • Médicaments pour traiter les convulsions et l’hypertension

  • Parfois, chirurgie d’ablation des tumeurs

  • Parfois, un médicament pour réduire les tumeurs

  • Éducation spécialisée, kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie pour les difficultés liées au développement

  • Ablation des excroissances cutanées

Comment prévenir la sclérose tubéreuse chez mon bébé ?

Aucune prévention n’est possible pour la sclérose tubéreuse.

Toutefois, si des membres de la famille sont atteints de sclérose tubéreuse et que la personne envisage d’avoir des enfants, elle peut avoir recours à des analyses génétiques pour savoir si elle est porteuse du gène qui provoque cette maladie. Une consultation génétique peut aider à déterminer le risque de développement de cette affection chez l’enfant.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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