Pour détecter les anomalies chez le fœtus, on peut prélever des villosités choriales et effectuer une amniocentèse. Les deux examens sont réalisés sous guidage échographique.

Pour prélever les villosités choriales (partie du placenta), deux méthodes sont disponibles. La méthode transcervicale, dans laquelle le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus dans le placenta. La méthode transabdominale, dans laquelle on insère une aiguille dans la paroi abdominale jusqu’au placenta. Dans les deux méthodes, un échantillon de tissu placentaire est extrait à l’aide d’une seringue et analysé.

Dans l’amniocentèse, le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. Un échantillon de ce liquide est aspiré pour être analysé.