Mucoviscidose

1 sur 3 300 naissances pour les femmes d’origine ethnique blanche aux États-Unis

1 sur 15 300 naissances pour les femmes d’origine ethnique noire aux États-Unis

1 sur 32 000 naissances pour les femmes d’origine ethnique asiatique-américaine aux États-Unis

Autosomique récessif

Hyperplasie surrénale congénitale

1 sur 10 000 à 15 000 naissances

Autosomique récessif

Dystrophie musculaire de Duchenne

1 sur 5 000 à 6 000 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Hémophilie A

1/8 500 naissances de garçons

Récessif lié à l’X

Thalassémie alpha et bêta

Varie grandement en fonction des groupes ethniques et raciaux

Autosomique récessif

Syndrome de l’X fragile

1/4 000 naissances de garçons

1/8 000 naissances de filles

Dominant lié à l’X

Maladie rénale polykystique (type adulte)

1/1 000 naissances

Autosomique dominant

Anémie falciforme

1 sur 400 naissances pour les femmes d’origine ethnique noire aux États-Unis

Autosomique récessif

Maladie de Tay-Sachs

1 sur 3 600 naissances pour les personnes ayant des antécédents juifs ashkénazes ou canadiens français

1/400 000 naissances dans les autres groupes

Autosomique récessif