Table: Certaines maladies génétiques pouvant être détectées avant la naissance - Manuels MSD pour le grand public

Sujets de santé et chapitres

Certaines maladies génétiques pouvant être détectées avant la naissance

Certaines maladies génétiques pouvant être détectées avant la naissance

Trouble	Incidence	Mode de transmission
Mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormalement épaisses par certaines glandes, ce qui entraîne... en apprendre davantage	1/3 300 naissances d’enfants de race blanche 1/15 300 naissances d’enfants de race noire 1/32 000 naissances d’enfants d’origine asiatique ou américaine	Autosomique récessif
Hyperplasie surrénale congénitale	1/9 000 à 14 000 naissances	Autosomique récessif
Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales... en apprendre davantage	1/4 700 naissances de garçons	Récessif lié à l’X
Hémophilie A Hémophilie L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire provoqué par un déficit en l’un des deux facteurs de coagulation, le facteur VIII ou le facteur IX... en apprendre davantage	1/8 500 naissances de garçons	Récessif lié à l’X
Thalassémie alpha et bêta Thalassémies Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hé... en apprendre davantage	Varie grandement en fonction des groupes ethniques et raciaux	Autosomique récessif
Syndrome de l’X fragile Syndrome de l’X fragile Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement. Les chromosomes... en apprendre davantage	1/4 000 naissances de garçons 1/8 000 naissances de filles	Dominant lié à l’X
Maladie rénale polykystique Polykystose rénale (PKR) Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité... en apprendre davantage (type adulte)	1/1 000 naissances	Autosomique dominant
Anémie falciforme Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caracté... en apprendre davantage	1/400 naissances de race noire aux États-Unis	Autosomique récessif
Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des types de trouble du stockage lysosomal appelés sphingolipidoses et sont provoqués par une accumulation de gangliosides dans... en apprendre davantage	1/3 600 naissances de Juifs ashkénazes et Canadiens français 1/400 000 naissances dans les autres groupes	Autosomique récessif