Des personnes porteuses du même gène peuvent être affectées différemment. Deux termes expliquent ces différences : pénétrance et expressivité.

La pénétrance indique si le gène est exprimé ou non. Autrement dit, elle fait référence au nombre de personnes porteuses du gène présentant le trait associé au gène. La pénétrance est complète (100 %) si toutes les personnes porteuses du gène expriment le trait. La pénétrance est partielle si seulement certaines personnes porteuses du gène expriment le trait. Par exemple, une pénétrance de 50 % signifie que seulement la moitié des personnes ayant le gène exprime le trait.

L’expressivité indique à quel point le trait affecte (ou, est exprimé chez) une personne. Un trait peut être très prononcé, à peine perceptible, ou entre les deux. Divers facteurs, y compris des caractéristiques génétiques, l’exposition à des substances nocives, d’autres éléments liés à l’environnement, et l’âge, peuvent affecter l’expressivité.

La pénétrance et l’expressivité peuvent toutes deux varier. Les personnes porteuses du gène peuvent ou non exprimer le trait, et, chez les personnes présentant le trait, le degré d’expression du trait varie.