Quelques types de troubles du stockage du glycogène

Nom*

Organes, tissus ou cellules affectés

Symptômes

TSG 0

Foie ou muscle

Épisodes d’hypoglycémie (faibles taux de glucose dans le sang) à jeun si le foie est affecté

TSG I (maladie de von Gierke)

Type Ia

Foie et reins

Augmentation de volume du foie et des reins ; retard de croissance ; taux sanguins de sucre très bas ; taux anormalement élevé d’acides, de graisses et d’acide urique dans le sang

Type Ib

Foie et globules blancs

Comme dans la maladie de von Gierke

Faible numération des globules blancs, infections récurrentes et maladie intestinale inflammatoire

TSG II (maladie de Pompe)

Tous les organes

Augmentation de volume du foie et du cœur et faiblesse musculaire

TSG III (maladie de Cori/Forbes)

Foie, muscle et cœur

Augmentation de volume du foie ou cirrhose, hypoglycémie, lésions musculaires et cardiaques, et faiblesse des os chez certaines personnes

TSG IV (maladie d’Andersen)

Foie, muscle et la plupart des tissus

Cirrhose, lésions musculaires et retard de croissance et de développement

TSG V (maladie de McArdle)

Muscle

Crampes ou faiblesse musculaires pendant l’activité physique

TSG VI (maladie de Hers)

Foie

Augmentation du volume du foie

Épisodes d’hypoglycémie à jeun

Souvent asymptomatique

TSG VII (maladie de Tarui)

Muscle squelettique et globules rouges

Crampes musculaires pendant l’exercice physique et destruction des globules rouges (hémolyse)

TSG VIII/IX

Foie

Reins

Augmentation du volume du foie

Faible taux de sucre dans le sang

Problèmes rénaux

Petite taille

Rachitisme, os fragiles

* Il existe de nombreux troubles du stockage du glycogène différents. Chacun est identifié par un chiffre romain.

TSG = trouble du stockage du glycogène.