Le Manuel Merck

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Types et caractéristiques des troubles du stockage du glycogène

Types et caractéristiques des troubles du stockage du glycogène

Nom

Organes, tissus ou cellules affectés

Symptômes

Groupe O

Foie ou muscle

Épisodes d’hypoglycémie (faibles taux de glucose dans le sang) à jeun si le foie est affecté

Maladie de von Gierke (type Ia)

Foie et reins

Augmentation de volume du foie et des reins ; retard de croissance ; taux sanguins de sucre très bas ; taux anormalement élevé d’acides, de graisses et d’acide urique dans le sang

Type Ib

Foie et globules blancs

Comme dans la maladie de von Gierke

Faible numération des globules blancs, infections récurrentes et maladie intestinale inflammatoire

Maladie de Pompe (type II)

Tous les organes

Augmentation de volume du foie et du cœur et faiblesse musculaire

Maladie de Cori/Forbes (type III)

Foie, muscle et cœur

Augmentation de volume du foie ou cirrhose, hypoglycémie, lésions musculaires et cardiaques, et faiblesse des os chez certaines personnes

Maladie d’Andersen (type IV)

Foie, muscle et la plupart des tissus

Cirrhose, lésions musculaires et retard de croissance et de développement

Maladie de McArdle (type V)

Muscle

Crampes ou faiblesse musculaires pendant l’activité physique

Maladie de Hers (type VI)

Foie

Augmentation du volume du foie

Épisodes d’hypoglycémie à jeun

Souvent asymptomatique

Maladie de Tarui (type VII)

Muscle squelettique et globules rouges

Crampes musculaires pendant l’exercice physique et destruction des globules rouges (hémolyse)

Syndrome de Fanconi-Bickel (type XI)

Foie

Reins

Augmentation du volume du foie

Faible taux de sucre dans le sang

Problèmes rénaux

Petite taille

Rachitisme, os fragiles