Le Manuel Merck

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Formes de mucopolysaccharidose

Formes de mucopolysaccharidose

Nom de la maladie

Commentaires

Maladie de Hurler (MPS I)

Syndrome de Scheie (MPS I-S)

Syndrome de Hurler-Scheie (MPS I H/S)

Apparition de la maladie : dans le syndrome de Hurler, au cours de la première année de vie

Dans le syndrome de Scheie, après l’âge de 5 ans

Dans le syndrome de Hurler-Scheie, entre 3 et 8 ans

Certains symptômes : opacification de la cornée, raideur articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau

Traitement : Soulagement des symptômes

Traitement enzymatique substitutif

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Syndrome de Hunter (MPS II)

Apparition de la maladie :entre 2 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais moins graves et sans opacification de la cornée

Dans la forme légère, intelligence normale

Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans

Traitement : Soulagement des symptômes

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Syndrome de Sanfilippo (MPS III)*

Apparition de la maladie : entre 2 et 6 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec un déficit intellectuel sévère

Traitement : Soulagement des symptômes

Syndrome de Morquio (MPS IV)

Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec des changements osseux sévères, notamment un sous-développement osseux au niveau de la partie supérieure de la colonne vertébrale ; intelligence éventuellement normale

Traitement : Soulagement des symptômes

Pour le type IV-A, traitement enzymatique substitutif

Syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Apparition de la maladie : variable, mais peut être similaire à celle du syndrome de Hurler

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais intelligence normale

Traitement : Soulagement des symptômes

Syndrome de Sly (MPS VII)

Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais la sévérité varie davantage

Traitement : Soulagement des symptômes

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Déficit en hyaluronidase (MPS IX)

Apparition de la maladie : à l’âge de 6 mois

Certains symptômes : tumeurs des tissus mous autour des articulations, caractéristiques dysmorphiques, petite taille, intelligence normale

Traitement : non établi

*Cette mucopolysaccharidose inclut également les types III-A, III-B, III-C et III-D.

Cette mucopolysaccharidose inclut également les types IV-A et IV-B.