Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Qui doit envisager un dépistage génétique ?

Qui doit envisager un dépistage génétique ?

Groupe

Trouble*

Tests de dépistage

Tous

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Juifs ashkénazes†

Maladie de Canavan

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Dysautonomie familiale (dysfonctionnement héréditaire du système nerveux autonome)

Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche

Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A)

Analyse ADN

Personnes d’origine ethnique noire

Analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale

Analyse ADN

Cajuns

Maladie de Tay-Sachs

Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A)

Analyse ADN

Populations ayant des origines méditerranéennes, asiatiques du Sud-Est, asiatiques-indiennes et du Moyen-Orient

Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges (volume globulaire moyen)

Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale

Analyse ADN

Asiatiques du Sud-Est, Cambodgiens, Chinois, Philippins, Laotiens et Vietnamiens

Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges

Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale

Analyse ADN

* Cette liste n’est pas exhaustive. Un dépistage d’autres maladies peut être demandé.

† La plupart des personnes juives (90 %) sont ashkénazes. Par conséquent, un patient juif qui ne saurait pas s’il est ashkénaze doit être dépisté. Certains experts recommandent également le dépistage d’autres maladies, telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick de type A et l’anémie de Fanconi (syndrome) de groupe C.