Qui doit envisager un dépistage génétique ?
Groupe |
Trouble* |
Tests de dépistage |
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Tous |
Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche |
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Juifs ashkénazes† |
Maladie de Canavan |
Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche |
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Dysautonomie familiale (dysfonctionnement héréditaire du système nerveux autonome) |
Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche |
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Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A) Analyse ADN |
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Personnes d’origine ethnique noire |
Analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN |
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Cajuns |
Maladie de Tay-Sachs |
Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A) Analyse ADN |
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Populations ayant des origines méditerranéennes, asiatiques du Sud-Est, asiatiques-indiennes et du Moyen-Orient |
Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges (volume globulaire moyen) Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN |
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Asiatiques du Sud-Est, Cambodgiens, Chinois, Philippins, Laotiens et Vietnamiens |
Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN |
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* Cette liste n’est pas exhaustive. Un dépistage d’autres maladies peut être demandé. |
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† La plupart des personnes juives (90 %) sont ashkénazes. Par conséquent, un patient juif qui ne saurait pas s’il est ashkénaze doit être dépisté. Certains experts recommandent également le dépistage d’autres maladies, telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick de type A et l’anémie de Fanconi (syndrome) de groupe C. |
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