Table: Qui doit envisager un dépistage génétique ?

Qui doit envisager un dépistage génétique ?

Groupe	Trouble*	Tests de dépistage
Tous	Mucoviscidose	Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche
Juifs ashkénazes†	Maladie de Canavan	Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche
	Dysautonomie familiale (dysfonctionnement héréditaire du système nerveux autonome)	Analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche
	Maladie de Tay-Sachs	Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A) Analyse ADN
Personnes d’origine ethnique noire	Anémie falciforme	Analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN
Cajuns	Maladie de Tay-Sachs	Analyses de sang pour mesurer l’enzyme qui est déficiente dans cette affection (hexosaminidase A) Analyse ADN
Populations ayant des origines méditerranéennes, asiatiques du Sud-Est, asiatiques-indiennes et du Moyen-Orient	Bêta-thalassémie	Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges (volume globulaire moyen) Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN
Asiatiques du Sud-Est, Cambodgiens, Chinois, Philippins, Laotiens et Vietnamiens	Alpha-thalassémie	Analyses de sang pour mesurer la taille moyenne des globules rouges Si la taille moyenne est petite, analyses de sang pour rechercher une hémoglobine anormale Analyse ADN
* Cette liste n’est pas exhaustive. Un dépistage d’autres maladies peut être demandé.
† La plupart des personnes juives (90 %) sont ashkénazes. Par conséquent, un patient juif qui ne saurait pas s’il est ashkénaze doit être dépisté. Certains experts recommandent également le dépistage d’autres maladies, telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick de type A et l’anémie de Fanconi (syndrome) de groupe C.

Le Manuel Merck

Qui doit envisager un dépistage génétique ?