Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies génétiques héréditaires sont des anomalies des chromosomes ou des gènes Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage qui sont transmises de génération en génération.
Le dépistage implique l’évaluation des antécédents familiaux et, si nécessaire, une analyse de sang ou d’échantillons tissulaires (par exemple des cellules prélevées à l’intérieur de la joue).
Tous les couples peuvent demander un dépistage génétique, mais le dépistage est particulièrement recommandé lorsque :
L’un des partenaires ou les deux savent qu’ils ont une anomalie génétique.
Des membres de la famille ont une anomalie génétique.
Les partenaires font partie d’un groupe ethnique qui présente un risque élevé.
Certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires (voir Présentation des maladies génétiques Présentation des maladies génétiques Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées... en apprendre davantage ) et ne peuvent donc pas être identifiées en dépistant les parents.
Recueil des antécédents familiaux
Pour évaluer si un couple présente un risque accru de concevoir un bébé porteur d’une maladie génétique, le médecin interroge le couple à propos des facteurs suivants :
Antécédents médicaux des membres de la famille
Causes de décès des membres de la famille
État de santé des parents les plus proches (parents, frères et sœurs, et enfants du couple) et des proches du second degré (tantes, oncles et grands-parents)
Fausses couches Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une maladie génétique ou une malformation... en apprendre davantage , enfants mort-nés Mort in utero La mort in utero est le décès d’un fœtus après 20 semaines de grossesse. La mort in utero du fœtus peut être due à un problème chez la femme, chez le fœtus ou au niveau du placenta. Les médecins... en apprendre davantage ou enfants décédés peu après leur naissance au sein du couple ou chez des membres de leur famille
Bébés du couple ou d’autres membres de leur famille qui présentent des malformations congénitales
Mariages consanguins (qui augmentent le risque d’avoir le même gène anormal)
Origine ethnique (certains groupes ont un risque plus élevé de développer certaines maladies)
Des informations sur trois générations sont généralement nécessaires. Lorsque les antécédents familiaux sont complexes, il peut être nécessaire de réunir des informations sur des apparentés plus éloignés. Parfois, les médecins étudient les dossiers cliniques des proches qui ont une anomalie génétique.
Dépistage des porteurs
Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Chez les porteurs, le gène anormal est généralement récessif, c’est-à-dire que deux copies du gène sont nécessaires pour développer la maladie (voir Maladies récessives Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Ces porteurs ont un gène normal et un gène anormal pour la maladie.
Seules les femmes peuvent porter un gène récessif lié à l’X (lié au sexe). Les femmes ont deux chromosomes X. Par conséquent, le gène correspondant sur l’autre chromosome X peut être normal et protéger la femme du développement de la maladie. Comme les hommes n’ont qu’un chromosome X, tous les hommes qui ont un gène récessif anormal lié à l’X développent la maladie causée par le gène anormal.
Le dépistage des porteurs nécessite l’étude de personnes généralement asymptomatiques pour une maladie particulière, mais qui présentent un risque accru d’être porteuses d’un gène récessif responsable de cette maladie. Le risque est plus élevé lorsque l’un des partenaires ou les deux ont des antécédents familiaux de certaines maladies ou présentent certaines caractéristiques (telles que l’origine ethnique ou le groupe racial ou géographique) qui majorent le risque d’avoir certaines maladies. Cependant, le dépistage n’est réalisé que si les critères suivants sont présents :
La maladie est très invalidante ou mortelle.
Un test de dépistage fiable est disponible.
Le fœtus peut être traité, ou les parents disposent d’alternatives reproductives acceptables (telles que l’ avortement Avortement Un avortement induit est l’interruption volontaire d’une grossesse par des moyens chirurgicaux ou médicamenteux. Une grossesse peut être interrompue par le retrait chirurgical du contenu de... en apprendre davantage ou la stérilisation volontaire Contraception définitive La contraception définitive consiste à rendre une personne incapable de procréer. Le fait de bloquer les canaux qui transportent le sperme ou l’ovule supprime la capacité à se reproduire. Cette... en apprendre davantage ).
Aux États-Unis, la drépanocytose Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage 
, les thalassémies Thalassémies Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hémoglobine (la protéine présente... en apprendre davantage , la maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des types de trouble du stockage lysosomal appelés sphingolipidoses et sont provoquées par une accumulation de gangliosides dans les tissus... en apprendre davantage et la mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormalement épaisses par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus... en apprendre davantage sont des exemples de maladies satisfaisant ces critères. Le nombre de troubles héréditaires qui peuvent être dépistés est en augmentation régulière, et certains laboratoires offrent un dépistage des porteurs pour des douzaines de troubles (dépistage étendu des porteurs). Les personnes doivent consulter un professionnel spécialisé en génétique avant de décider s’ils souhaitent réaliser un dépistage étendu des porteurs.
Le dépistage du porteur est habituellement effectué via l’analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche. Les cellules sont obtenues par un bain de bouche avec un liquide spécial qui est recraché dans un récipient approprié ou en frottant un coton-tige à l’intérieur de la joue.
En principe, le dépistage des porteurs est réalisé avant la grossesse. S’il est réalisé après et qu’il indique que les deux partenaires possèdent un gène récessif responsable de la même maladie, ils peuvent décider de faire un examen diagnostique prénatal Examen diagnostique prénatal Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Cela signifie que le fœtus sera testé pour cette maladie avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, le traitement du fœtus ou une interruption thérapeutique de grossesse sont envisagés.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
American College of Obstetricians and Gynecologists : Genetic Disorders (Maladies génétiques) : Ce site Internet fournit des définitions des gènes et des chromosomes ainsi que des informations élémentaires sur l’hérédité, le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie congénitale et le dépistage des anomalies génétiques et chromosomiques.
