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Syndrome de Noonan

(Syndrome de Noonan)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille, des malformations cardiaques et un aspect anormal.

Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

Le syndrome de Noonan peut être transmis par un parent dont un gène est touché ou dû à une mutation génétique spontanée chez un enfant dont les parents ne sont pas porteurs. Le syndrome découle d’anomalies dans un ou plusieurs gènes différents. Le syndrome de Noonan est relativement fréquent et survient chez environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500. Cette affection touche aussi bien les garçons que les filles.

Les symptômes comprennent un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, des paupières supérieures tombantes, des yeux très écartés, un quatrième doigt (l’annulaire) court, un palais arqué et des anomalies cardiaques et vasculaires. Des problèmes de l’audition peuvent être présents et l’intelligence peut être inférieure à la normale. La plupart des personnes atteintes sont de petite taille. Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou non descendus. La puberté peut être retardée chez les garçons et les filles, et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan ont souvent un faible taux de testostérone et peuvent être stériles. Le début de la menstruation est souvent retardé chez les filles mais en général la fertilité est normale.

Des analyses génétiques sont réalisées pour détecter des mutations et confirmer le diagnostic de syndrome de Noonan.

Traitement

  • Réparation chirurgicale des malformations cardiaques

  • Traitement à base d’hormone de croissance

Le syndrome de Noonan est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Les malformations cardiaques doivent être surveillées et corrigées si nécessaire.

La croissance peut être stimulée par l’hormone de croissance. Une fois une taille satisfaisante atteinte, un traitement par la testostérone chez les garçons favorise le développement des testicules. La testostérone favorise également une apparence virile. Un traitement par œstrogènes peut être nécessaire chez les jeunes femmes pour favoriser le développement d’une morphologie adulte caractéristique.

Il est conseillé de rechercher des troubles cardiaques et des problèmes de la vision et de l’audition chez les enfants en cas de suspicion d’un syndrome de Noonan.

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