Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps (Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
Le syndrome de Noonan peut être transmis par un parent dont un gène est touché ou survenir spontanément chez un enfant dont les parents ne sont pas porteurs. Le syndrome découle d’anomalies dans un ou plusieurs gènes différents. Le syndrome de Noonan est relativement fréquent et survient chez environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500. Cette affection touche aussi bien les garçons que les filles.
Les symptômes comprennent un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, des paupières supérieures tombantes, des yeux très écartés, un quatrième doigt (l’annulaire) court, un palais arqué et des anomalies cardiaques et vasculaires. Des problèmes de l’audition peuvent être présents et l’intelligence peut être inférieure à la normale. La plupart des personnes atteintes sont de petite taille. Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou non descendus Testicules non descendus Des testicules non descendus (cryptorchidie) sont des testicules qui restent dans la cavité abdominale ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum. Des testicules hypermobiles (testicule... en apprendre davantage 
. La puberté peut être retardée Puberté tardive La puberté tardive se caractérise par l’absence du début de la maturation sexuelle à l’âge normal. La plupart du temps, les enfants se développent simplement plus tardivement que les autres... en apprendre davantage chez les garçons et les filles, et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan ont souvent un faible taux de testostérone et peuvent être stériles. Le début de la menstruation est souvent retardé chez les filles mais en général la fertilité est normale.
Des analyses génétiques sont réalisées pour confirmer le diagnostic de syndrome de Noonan.
Traitement du syndrome de Noonan
Réparation chirurgicale des malformations cardiaques
Traitement à base d’hormone de croissance
Le syndrome de Noonan est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Les malformations cardiaques doivent être surveillées et corrigées si nécessaire.
La croissance peut être stimulée par l’hormone de croissance. Une fois une taille satisfaisante atteinte, un traitement par la testostérone chez les garçons favorise le développement des testicules.
Il est conseillé de rechercher des troubles cardiaques et des problèmes de la vision et de l’audition chez les enfants en cas de suspicion d’un syndrome de Noonan.
